Potter -syndroom

Polycystische nier, typisch voor het pottenbakkersyndroom. Bron: Ed Uthman uit Houston, TX, VS, Wikimedia Commons

Wat is het Potter -syndroom?

Hij Potter -syndroom Het is een zeldzame en ernstige autosomale recessieve erfelijke aandoening die pasgeborenen treft en wordt gekenmerkt door geaccentueerde oligohydramnieën (gebrek aan vruchtwater), polycystische nieren, nieragenese en obstructieve uropopathie.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door patholoog Edith Potter in 1946, die wees op de vergelijkbare gezichtskenmerken van een reeks baby's die bilaterale nieragenese hadden. Van daaruit ontrafelt hij geleidelijk de typische symptomen van de ziekte.

Potter -sequentie of volgorde van oligohydramnios is ook genoemd. Het concept van Potter -syndroom in het begin verwees alleen naar de gevallen veroorzaakt door bilaterale nieragenese, hoewel veel onderzoekers het momenteel gebruiken voor elk geval dat verenigd lijkt in afwezigheid van vruchtwater.

Oorzaken

De urineproductie in de foetus is het belangrijkste mechanisme om een ​​voldoende volume vruchtwater te produceren, dat begint op de vierde maand van de zwangerschap.

De foetus slikt voortdurend vruchtwater, dit wordt opnieuw geabsorbeerd in de darm en wordt opnieuw door de nieren (door urine) naar de vruchtwater.

Bij deze ziekte is de hoeveelheid vruchtwater onvoldoende, vooral omdat de nieren van de baby niet goed werken. Normaal gesproken is wat er gebeurt dat in de zwangerschapsperiode de nieren niet goed worden gevormd, een of beide missen (nieragenese).

Hoewel de obstructie van de urinewegen of soms de membraanbreuk die het vruchtwater omsluit, kan ook gebeuren. Dit gebrek aan vruchtwater is de belangrijkste oorzaak van de symptomen van het pottenbakker -syndroom.

Kan u van dienst zijn: impliciet leren

Genetica

De ziekte van Potter kan optreden als gevolg van twee genetische ziekten, die zowel dominante autosomale als recessieve autosomale nierziekte zijn. Op deze manier kan de familiegeschiedenis van nieren het gevaar van het ontwikkelen van dit foetus -syndroom vergroten.

Dus in gevallen van families met eenzijdige of bilaterale nieragenese, kan dit een dominant autosomaal kenmerk zijn.

Hoewel bepaalde genetische mutaties zijn geassocieerd met aandoeningen die vaak worden gepresenteerd in het pottenbakkersyndroom, zoals autosomische of dominante autosomale ziekte van polycystische nieren en multichistische nierdysplasie, wordt niets definitiefs gevonden in bilaterale nieragentese.

Samenvattend, concrete genetische kenmerken zijn tegenwoordig niet bekend met zekerheid en is iets dat blijft onderzoeken.

Wat bekend is, is dat er geen directe associatie lijkt te zijn van het misbruik van gevaarlijke stoffen of omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap bij het verschijnen van bilaterale nieragenese of bij Potter -syndroom.

Symptomen

De belangrijkste symptomen zijn:

- Nierinsufficiëntie.

- Gebrek aan vruchtwater: wat kan veel problemen veroorzaken, omdat de vloeistof helpt om de lichaamsdelen van het lichaam te smeren, beschermt en bijdraagt ​​aan de ontwikkeling van zijn longen. Wanneer deze vloeistof ontbreekt, is de vruchtwater kleiner dan normaal en verlaat de foetus weinig ruimte, wat de normale groei voorkomt.

- Voortijdige geboorte.

- Malformaties: vooral in de onderste ledematen, zoals op de voeten en boogschutter van de benen. Sirenomelia, of sirenesyndroom, dat bestaat uit de fusie van de benen kan ook optreden.

Kan u van dienst zijn: Competenties voor het leven: concept en voorbeelden

- Atypisch gezichtsaankomen.

- Overtollige huid, die frequent is in degenen die een huidvouw in het wanggebied hebben getroffen.

- Bijnierklieren met uiterlijk van kleine ovale schijven die op de achterste buik drukken geassocieerd met nierstoornissen.

- Blaas kleiner dan normaal en niet erg dilateerbaar, die zeer weinig vloeistof opslaat.

- Bij mannen kunnen het eerbiedig kanaal en zaadblaasjes ontbreken.

- Bij vrouwen ontwikkelt de baarmoeder en het bovenste deel van de vagina zich mogelijk niet.

- Atresia anaal: het treedt op wanneer het rectum niet correct is verbonden met de anus. Hetzelfde kan gebeuren in de slokdarm, twaalfvingerige darm of navelstreng.

- Soms kun je een aangeboren diafragmatische hernia geven die de goede ontwikkeling van het diafragma voorkomt.

- Onvolwassen longen of longhypoplasie (aangeboren anomalie gekenmerkt door een onderbreking van de longontwikkeling). Dit mechanisme is niet helemaal duidelijk, hoewel het lijkt dat de juiste beweging van de vruchtwatervloeistof beïnvloedt door het foetale stadium tijdens het foetale stadium. Het is duidelijk dat als er niet genoeg vruchtwater is, de longen niet correct worden ontwikkeld.

- Gevolg van het bovenstaande, er zijn ernstige ademhalingsproblemen, die meestal de oorzaak zijn van vroege sterfte bij de getroffen mensen.

Bijbehorende aandoeningen

Naast de reeds genoemde, is het Potter-syndroom gekoppeld aan andere problemen zoals het syndroom van het down, het Kallmann-syndroom en onder andere vertakking (BOR) syndroom.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Tijdens de zwangerschap kan het worden gezien door echografie als er minder vruchtwatervloeistof van de rekening is, of als de foetus afwijkingen heeft in de nieren of afwezigheid hiervan.

Kan je van dienst zijn: +100 dankzij liefde, familie en vrienden

Om mogelijke problemen bij de pasgeborene te detecteren, kan het nodig zijn om een ​​radiografie van de longen en de buik te maken.

Aan de andere kant kun je naar een genetische adviseur gaan die een bloedmonster in de foetus zal nemen om een ​​vruchtwaterpunctie uit te voeren. Dit dient om te zien of het aantal chromosomen correct is of dat er wijzigingen zijn in sommige onderdelen of translocaties.

Het kan nuttig zijn om andere bijbehorende ziekten zoals het syndroom van Down uit te sluiten. Om de mogelijke geërfde mutaties te detecteren, is de verkenning van het genoom van de vader, moeder, getroffen baby en broers essentieel.

Behandeling

Er zijn geen behandelingen voor deze ziekte en de voorspelling ervan is erg negatief, ze sterven meestal vóór de geboorte of kort daarna. Als het bij de geboorte overleeft, kan reanimatie nodig zijn. 

U kunt ook enkele methoden gebruiken om de symptomen te verlichten en het leven zo ver mogelijk te verbeteren, zoals orgaantransplantatie of interventie voor obstructieve uropathie.

Er is echter een geval van een baby met het Potter -syndroom geboren in juli 2013, wiens moeder een Amerikaans congreslid is, Jaime Herrera Beutler, die vandaag leeft. Dit komt omdat een paar weken voor de geboorte een zoutoplossing werd geïnjecteerd in de baarmoeder van de moeder met als doel de foetuslongontwikkeling te helpen.

Bij de geboorte werd de baby gevonden dat de interventie een succes was geweest en dat deze voor zichzelf kon ademen. Zijn vader schonk een nier, en vandaag is Abigail een 9 -jarige meisje dat niettemin op een voldoende manier groeit.

Referenties

1. Oligohydramnios -sequentie (Potter's Syndrome). Verkregen van Healthline.
2. Potter -syndroom. Verkregen van Medscape.