Cerebrale microangiopathie

Magnetische resonanties van patiënten met cerebrale microangiopathie. Bron: Bohlegega S, Al Shubili A, Edris A, Alfrehaid A, Alkhairallah T, Alsous MW, Farah S, Abu-Aiero KK., CC door 2.0

Wat is cerebrale microangiopathie?

De cerebrale microangiopathie Het is een erfelijke ziekte die meerdere cerebrale infarcten produceert, omdat het de bloedstroom beïnvloedt. Het wordt ook Cadadasil genoemd, vanwege zijn acroniem in het Engels: "Autosomale cerebrale dominante arteriopathie met subcorticale infarcten".

In het bijzonder beschadigt deze pathologie de kleinste bloedvaten in de hersenen (daarom kan het worden genoemd als een microvasculaire ziekte), zodat de spiercellen die deze bril omringen, zijn veranderd en beetje bij beetje gestorven.

Dit veroorzaakt een vermindering van de bloedstroom, wat leidt tot verschillende problemen, zoals sterke migraine, epilepsie, verlamming van een deel van het lichaam, humoraandoeningen, geheugenverlies en zelfs dementie.

Oorzaken

Er kunnen predisponerende factoren zijn:

- Hartziekten.

- Mellitus diabetes.

- Hypercholesterolemie.

De risicofactoren van deze aandoening blijven echter zonder duidelijk te zijn, terwijl het aantal diagnoses toeneemt. Dat is de reden waarom ze een onderzoek hebben uitgevoerd dat zich richtte op het ontdekken van de factoren die de hersenschade verhoogden, en ontdekten dat ze beïnvloedden:

- Een oudere leeftijd.

- Arteriële hypertensie hebben, waarvan is aangetoond dat het zowel het uiterlijk van de ziekte als de ontwikkeling ervan moduleert.

- De aanwezigheid van obesitas.

- Huidige cerebrale macroangiopathie.

Hoe dan ook, er wordt benadrukt dat het geen essentiële vereiste is dat deze factoren zijn voor het uitbreken van cerebrale microangiopathie.

In veel gevallen zijn de oorzaken echter van genetische oorsprong, wanneer mutaties worden gepresenteerd in genen zoals Col4a1 of Notch3, evenals een hoge hoeveelheid lipoproteïne.

Symptomen

De belangrijkste symptomen van deze ziekte zijn:

- migraine,

- Herhaalde slag,

- Psychiatrische en dementie -type aandoeningen.

Het is echter niet nodig dat ze allemaal aanwezig zijn om de diagnose te stellen. Het is belangrijk op te merken dat de ernst en het uiterlijk van symptomen sterk kunnen variëren.

Vervolgens vermelden we een reeks gerelateerde symptomen:

- Voorbijgaande ischemische aanvallen (AIT).

- Hersenbloeding.

- Aanvallen.

- Pseudobulbar verlamming.

- Apraxie van de mars, waarmee hij opmerkte dat meer dan de helft van de getroffen meer dan 60 jaar niet kon lopen zonder hulp.

Kan u van dienst zijn: co -evaluatie: kenmerken, typen, instrumenten, voorbeeld

- Parkinson's beweging of ziektegehalingen.

- Psychomotorische vertraging.

- Stemmingsstoornissen variërend in een bereik tussen 10 en 20% van de getroffen degenen: apathie, depressie ..

- Psychose.

- Hoogtevrees.

- Urine -incontinentie.

- Zwakte in verschillende graden.

- Zintuiglijke tekorten (varieert ook volgens de patiënt).

Leeftijd

De leeftijd waarop de eerste symptomen van deze ziekte lijken, variëren meestal, hoewel normaal gesproken de eerste tekenen kunnen ontstaan ​​over 20 jaar. Hoe dan ook, de meest opvallende en ernstige symptomen manifesteren zich enkele jaren later.

Cerebrale microangiopathie verschijnt meestal in het principe van volwassenheid door sterke hoofdpijn, bekend als migraine.

Deze migraine zijn soms gerelateerd aan focale neurologische problemen en zijn vaak migraine met aura, wat betekent dat voordat de pijn verschijnt, bepaalde sensorische, visuele of taalkundige tekens verschijnen.

Deze pijnen kunnen terugkerende cerebrovasculaire ischemische afleveringen veroorzaken, het meest onderscheidende kenmerk van deze ziekte.

Hartinfarct

Het is waarschijnlijk dat degenen die gedurende hun hele leven zijn getroffen, een beroerte of meer dan één lijden, die op elk moment kunnen optreden, van jeugd tot late volwassenheid. Het komt echter meestal voor in het midden van de volwassenheid.

Volgens sommige studies is migraine met aura meestal 50 jaar of zo aanwezig bij vrouwen, terwijl beroertes vaker voorkomen bij mannen van dezelfde leeftijd. Bovendien lijkt het erop dat mannen op die leeftijd lijden aan een grotere cognitieve stoornissen dan vrouwen.

Vanwege die schade waaraan de hersenen worden onderworpen, is er een langzame en progressieve cognitieve stoornissen die zich identificeert met dementie. Een profiel wordt meestal gevonden dat wordt gekenmerkt door disfunctie in frontale gebieden en tekorten bij het herstel van herinneringen die in het geheugen zijn opgeslagen, terwijl de taal intact blijft.

Als beroertes worden gegeven in het subcorticale deel van de hersenen (de diepste), kan een progressief verlies van cognitieve functies worden veroorzaakt, waardoor geheugen, vestiging en emotionele regulatie en de beweging kan worden beïnvloed.

Cerebrale amyloïde hypertensie en angiopathie

Cerebrale microangiopathie kan ook worden geassocieerd met hypertensie en cerebrale amyloïde angiopathie. Het is gebruikelijk om aan de andere kant leucoencephalopathie te ontwikkelen.

Het kan u van dienst zijn: 6 ernstige bijwerkingen van het zaad van Brazilië

Hoe kan het worden gedetecteerd?

Volgens de neurowetenschappelijke groep Antioquia (Colombia), als verlamming optreedt in een deel van het lichaam of dementie of trombose, of er zijn verschillende familiegeschiedenis die een van de symptomen hebben of hebben gehad, moet u naar de arts gaan. In het bijzonder een expert in neurologie.

Als er de familiegeschiedenis van deze ziekte is, maar de symptomen niet lijken, kan het handig zijn om een ​​nucleaire magnetische resonantie uit te voeren om te observeren als er effecten in de witte substantie zijn.

Genetische diagnose

De definitieve diagnose is echter genetisch. Aangezien meer dan 90% van degenen die door deze ziekte worden getroffen, mutaties in het Notch3 -gen hebben, kunnen genetische tests nuttig zijn en kunnen ze worden uitgevoerd via een klein bloedmonster.

Deze tests zijn zeer betrouwbaar, omdat ze een gevoeligheid hebben bijna 100%.

Dit type test wordt ook aanbevolen wanneer sommige symptomen zijn waargenomen die vermoedens verhogen van het bestaan ​​van cerebrale microangiopathie, maar er is geen absolute zekerheid.

CadaSil -schaal

De CaddaSil -schaal is een detectietool die tot doel heeft patiënten te selecteren die een grote kans hebben om de ziekte te hebben die genetische tests moeten worden uitgevoerd.

Magnetische resonantie

Zoals we al zeiden, is het ook essentieel om een ​​magnetische resonantie (RM) te ondergaan. In getroffen gedurende 21 jaar is het gebruikelijk om hyperintensiteiten in witte stof (wat betekent in dit geval hersenveranderingen) in tijdelijke gebieden betekent.

Dit zal de aanwezigheid van cerebrale microangiopathie onderscheiden van een chronische microvasculaire ischemie veroorzaakt door hypertensie.

Het is duidelijk dat bij een groter volume van het letsel dat wordt waargenomen in de beelden van de resonantie, de meer mate van handicap de ziekte bij de persoon zal veroorzaken.

Lederen biopsie

Aan de andere kant kan huidbiopsie worden gebruikt voor diagnose. Een immunotie van huidmonsters die uit deze patiënten worden geëxtraheerd, kan een betrouwbare test zijn om Notch3 -eiwit te detecteren, die nauw verbonden is met de ziekte.

Deze techniek kan ook ultrastructurele veranderingen vertonen in de bloedvaten van de huid vergelijkbaar met die in cerebrale slagaders.

Voorspelling

Cerebrale microangiopathie gaat geleidelijk door gedurende het hele leven en het niveau van affecteren dat het produceert, kan zeer heterogeen zijn, zelfs binnen dezelfde familie.

Kan u van dienst zijn: 100 broers en zussen zinnen

De gemiddelde leeftijd van het uiterlijk van de symptomen is 46. Er zijn echter zeer geïsoleerde gevallen die na 8 jaar symptomen zijn gekomen.

Over het algemeen is de voorspelling slecht en de meest getroffen ontwikkelen dementie en belanden in bed dat constante zorg nodig heeft.

In feite is ongeveer 80% van de getroffen mensen in een situatie van volledige afhankelijkheid een beetje voor de dood. De levensverwachting van deze patiënten is meestal niet erg lang, waardoor de gemiddelde leeftijd van overlijden na 68 jaar wordt vastgesteld.

Behandelingen

Tot nu toe is er geen definitieve remedie voor cerebrale microangiopathie, maar behandelingen kunnen worden toegepast om symptomen te bestrijden en ze bepaalde gewoonten te laten veranderen om de kwaliteit van leven van de persoon te verbeteren, terwijl de voortgang van de ziekte wordt voorkomen.

Zoals aangegeven door de neurowetenschappelijke groep Antioquia, is het belangrijk dat deze patiënten goed worden gediagnosticeerd, omdat er bepaalde behandelingen zijn die niet effectief zijn, zoals tryptanen of medicijnen die zijn ontworpen om migraine, hersengiografie of anticoagulerende behandelingen te bestrijden.

Kortom, het gebruik van medicijnen bij dit type patiënten wordt niet aanbevolen omdat ze het risico op intracerebrale bloeding kunnen verhogen of zelfs een voordeel kunnen produceren.

Er zijn echter enkele gedocumenteerde gevallen van het voordeel van acetazolamide (ACZ) voor de verbetering van migraine van cerebrale microangiopathie, maar meer onderzoek is nodig.

Het ideaal is een interdisciplinaire aanpak, die combineert:

- Neurologische monitoring.

- Fysiotherapie.

- Ergotherapie.

- Periodieke evaluatie en neuropsychologische revalidatie, met als doel de getroffen cognitieve vaardigheden te compenseren, herstellen of verbeteren.

- Psychiatrische hulp voor patiënten met dit type stoornissen.

- Wijziging van gewoonten en gebruiken, zoals stoppen met roken, afvallen of overtollige schadelijke vetten uit dieet worden geëlimineerd.

- Als preventie moeten de zieken en hun families voornamelijk alle benodigde informatie ontvangen om de ziekte, de oorzaken ervan en de bestaande waarschijnlijkheid van het overbrengen of ontwikkelen van deze te begrijpen.

Referenties

1. Caddasil. Verkregen uit weeset.
2. Schmieder, r., Schmidt, B., Raff, u., Bramlage, P., Dörfler, a., Achenbach, s., & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Microangiopathie in behandelingsresistente hypertensie hersenen. Journal of Clinical Hypertension.
3. Okroglic, s., Widmann, C., Urbach, h., Scheltens, P., & Heneka, m. (2013). Klinische symptomen en risicofactoren bij patiënten met microangiopathie hersenen. PLOS One.