Autosomen

Menselijke genegenheid, toont de 22 paar somatische autosomen of chromosomen en het paar sekschromosomen

Wat zijn autosomen?

De Autosomen, Autosomische chromosomen of somatische chromosomen zijn niet -seksuele chromosomen. Het aantal, vormen en maten van de autosomen die het karyotype vormen, zijn exclusief voor elke soort.

Dat wil zeggen, elk van deze structuren bevat de genetische informatie van elk individu. Een groep van 22 paar autosomen, plus 1 paar sekschromosomen, vormen het complete menselijke karyotype.

De functie van autosomen is het opslaan en verzenden van genetische informatie naar de nakomelingen. Zijn besteld volgens de morfologie die ze hebben. Ze kunnen metacerische, submetacentrische, telocentrische en subtelocentrische of acrocentric zijn.

De chromosomen zijn aanwezig in de chromatine van de kern van eukaryotische cellen. Elk paar chromosomen is homoloog, dat wil zeggen dat ze identieke genen bevatten, met dezelfde locatie langs elk chromosoom (Locus)). Beide coderen voor dezelfde genetische kenmerken.

Een chromosoom wordt bijgedragen door de ouder (eicel) en de andere, door de ouder (sperma).

Delen van een zelf -soma of chromosoom

Chromatide

Elk chromosoom bestaat uit twee zustersstrengen die parallel zijn gelegen, chromatiden genaamd, vergezeld door een centromeer.

Beide strengen bevatten vergelijkbare genetische informatie. Deze zijn gevormd door de duplicatie van een DNA -molecuul. Elke chromatide heeft een lange en korte arm.

De lengte en morfologie varieert van het ene chromosoom tot het andere.

Centromer

Het is het deel waarin de twee chromatiden worden samengevoegd. Het wordt beschreven als het dichtstbijzijnde deel van het chromosoom, ook wel primaire vernauwing genoemd. De relatie tussen de lengte van de lange en korte armen bepaalt de zo -gekalde centrome (R) -index, die de positie van de centromeer definieert.

Kan u van dienst zijn: pseudogenes

Op basis van deze mate kunnen ze worden geclassificeerd als:

• Metacentrisch: De locatie van de centromere verdeelt elke arm in twee gelijke delen (r = 1 tot 1500).
• Submetacentrisch: ze hebben de onderste armen langer dan de superieuren (r => 1500 - 2000).
• Acocentrisch  of subtelocentrisch: Ze vertonen lagere chromatiden en bepaalde typische morfologische componenten zoals secundaire vernauwing en satellieten (r => 2000).
• Telocentrisch: Het zijn die chromosomen die alleen onderste armen vertonen.

Korte arm

Het zijn de chromatiden die zijn geboren uit de centromeer die minder lengte hebben. Het wordt weergegeven met de letter P. Ze zijn de chromatiden die zich op de centromeer bevinden.

Lange arm

Zijn de chromatiden die zijn geboren uit de centromeer die de grootste lengte hebben. Het wordt weergegeven met de letter Q. Ze zijn de chromatiden in de centromere.

Film

Het is het membraan dat het chromosoom bedekt en het van buitenaf scheidt.

Matrix

Het staat onder de film en wordt gevormd door een viskeus en dicht materiaal, omliggende chromonema en acromatische materie.

Chromonema

Het bestaat uit twee spiraalvormige vormige vezels die zich in de matrix bevinden. Beide zijn hetzelfde. Dit is waar de genen zich bevinden. Het is het belangrijkste gebied van chromosomen.

Chromomeren

Vorm de chromatide naast het chromonema. Ze zijn meer zichtbaar tijdens de fase van de celdeling. Het zijn gerold chromonema -concentraties die worden waargenomen als ballen op chromosomen.

Telomeren

Het is het deel waar elke chromosoomarm eindigt, bestaan.

Kan u dienen: forensische genetica: geschiedenis, onderzoeksobject, methodologie

Secundaire vernauwing

Ze zijn niet aanwezig in alle chromosomen. Sommigen kunnen een vernauwing of steel presenteren aan het einde van hun armen. Op deze site zijn de genen die worden getranscribeerd naar RNA.

satelliet

Ze zijn aanwezig in chromosomen die secundaire vernauwing hebben. Ze zijn een afgerond kormig chromosoomgedeelte dat wordt gescheiden van de rest van het chromosoom door een structuur die steel wordt genoemd.

Wijzigingen

De afwijkingen van bekende menselijke chromosomen komen overeen met veranderingen in hun aantal, genaamd aneuploïdia (monosomieën en trisonomieën), of veranderingen in hun structuur, structurele afwijkingen (translocaties, tekortkomingen, duplicatie, investeringen en andere complexere) genoemd) genoemd).

Elk van deze veranderingen genereert genetische gevolgen.

Aneuploadia

Aneuploïdia wordt geproduceerd door een falen in de scheiding van chromosomen, niet -disjunctie genoemd. Produceert fouten in het aantal chromosomen.

Onder hen kan de trisonomie van de par 21 (down syndroom), monosomie van het paar 21, trisonomie van het 18 -paar, monosomie van het 18 koppel of trisonomie van koppel 13 (Patau -syndroom) worden genoemd.

Monosomieën

Bij monosomische individuen is er het verlies van een van de chromosomen van het karyotype, dat onvolledig is.

Trisonomieën

Bij trisomische individuen is er een extra chromosoom. In plaats van een paar is er een trio.

Structurele afwijkingen

Structurele afwijkingen kunnen spontaan lijken of worden veroorzaakt door de werking van ioniserende straling of chemische stoffen.

Onder hen zijn Cat Cry -syndroom, totale of gedeeltelijke afwijzing van de korte arm van chromosoom 5.

Translocaties

Deze aberratie bestaat uit de uitwisseling van segmenten tussen niet -homologe chromosomen. Ze kunnen homozygoot of heterozygoot zijn.

Het kan u van dienst zijn: kunstmatige selectie: hoe het werkt, typen, voorbeelden

Tekortkomingen of besluit

Het omvat het verlies van chromosomaal materiaal en kan terminaal zijn (aan één uiteinde) of interstitieel (binnen het chromosoom).

Duplicatie

Treedt op wanneer een chromosoomsegment twee of meer keer wordt weergegeven. Het dubbele fragment kan gratis zijn of kan worden opgenomen in een chromosomaal segment van de normale complement.

Investering

In deze aberratie wordt een segment geïnvesteerd 180 °. Ze kunnen pericentrisch zijn wanneer het cinnetocoro omvat en paracentrisch wanneer het het niet omvat.

Isochromosomen

Vanwege de breuk van een centromere (mislukte divisie) kan een nieuw type chromosoom ontstaan. 

Verschillen van autosomen met geslachtschromosomen

Een van de verschillen is dat autosomen hetzelfde zijn bij vrouwen en mannen, en leden van een paar somatische chromosomen hebben dezelfde morfologie, terwijl het paar sekschromosomen anders kan zijn.

In het geval van mannen hebben ze een X en een ander chromosoom (XY), terwijl vrouwen twee X (xx) chromosomen hebben.

Autosomen bevatten de genetische informatie van de kenmerken van het individu, maar ze kunnen ook aspecten bevatten die verband houden met seks (seksuele bepaling genen), terwijl geslachtschromosomen alleen betrokken zijn bij het bepalen van het geslacht van het individu.

Autosomen worden aangewezen met opeenvolgende nummers van nummer 1 tot 22, terwijl geslachtschromosomen worden aangeduid met letters X en Y Y.

Aberraties in geslachtschromosomen produceren verschillende syndromen dan die genoemd in autosomale chromosomen. Onder hen is het Klinefelter -syndroom, XYY -syndroom of Turner -syndroom (Gonadal Dysgenese).

Referenties

1. Jaramil-Antillón, Juan (2003). Wat de dokter moet weten over genen. Méda Act. Costarisch. Beschikbaar in Scielo.borg.
2. Van Robertis, en., Van Robertis, en.M. (1986). Cellulaire en moleculaire biologie. Ateneo redactioneel.