Wat zijn, typen, kenmerken, kenmerken

Wat zijn transposons?

De Transposons o Transpononeerbare elementen zijn DNA -fragmenten die hun locatie in het genoom kunnen veranderen. Het reisgebeurtenis wordt transpositie genoemd en kan het van de ene positie naar de andere, binnen hetzelfde chromosoom, of verander chromosoom. Ze zijn aanwezig in alle genomen, en in een belangrijke hoeveelheid. Zijn op grote schaal bestudeerd in bacteriën, in gisten, in Drosophila En in maïs.

Deze elementen zijn verdeeld in twee groepen, rekening houdend met het transpositiemechanisme van het element. We hebben dus retrotransposons die een RNA -intermediair (ribonucleïnezuur) gebruiken, terwijl de tweede groep een DNA -intermediair gebruikt. Deze laatste groep is transposons Sensus stricto.

Een recentere en gedetailleerde classificatie maakt gebruik van de algemene structuur van de elementen, het bestaan ​​van vergelijkbare redenen en de identiteit en overeenkomsten van DNA en aminozuren. Op deze manier zijn subklassen, superfamilies, families en subfamilies van transpononeerbare elementen gedefinieerd.

Algemene karakteristieken

Transposons zijn discrete DNA -fragmenten die het vermogen hebben om te mobiliseren in een genoom ("Guest" genoom genoemd), in het algemeen kopieën van zichzelf creëren tijdens het mobilisatieproces. Het begrip van transposons, hun kenmerken en hun rol in het genoom is in de loop der jaren veranderd.

Sommige auteurs zijn van mening dat een "transponeerbaar element" een paraplu is om een ​​reeks genen met verschillende kenmerken aan te duiden. De meeste hiervan hebben alleen de nodige volgorde voor hun transpositie.

Hoewel iedereen het kenmerk deelt om door het genoom te kunnen bewegen, kunnen sommigen een kopie van zichzelf achterlaten op de oorspronkelijke site, wat leidt tot de toename van transpononeerbare elementen in het genoom.

Overvloed

De sequencing van verschillende organismen (micro -organismen, planten, dieren, onder andere) heeft aangetoond dat transponabele elementen vrijwel in alle levende wezens bestaan.

Transposons zijn overvloedig. In genomen van gewervelde dieren bezetten ze van 4 tot 60% van al het genetische materiaal van het organisme, en in de amfibieën en in een bepaalde groep vissen zijn transposons extreem divers. Er zijn extreme gevallen, zoals maïs, waarbij transposons meer dan 80% van het genoom van deze planten vormen.

Bij mensen worden de transpononabele elementen beschouwd als de meest voorkomende componenten in het genoom, met een overvloed van bijna 50%. Ondanks zijn opmerkelijke overvloed, is de rol die ze op genetisch niveau spelen niet volledig opgehelderd.

Om dit vergelijkende figuur te maken, laten we rekening houden met de coderende DNA -sequenties. Deze worden getranscribeerd in een messenger -RNA dat zich uiteindelijk vertaalt in een eiwit. In primaten beslaat het coderende DNA slechts 2% van het genoom.

Soorten transposons

Over het algemeen worden de transpononeerbare elementen geclassificeerd volgens de manier waarop ze mobiliseren door het genoom. We hebben dus twee categorieën: de elementen van klasse 1 en die van klasse 2.

Klasse 1 elementen

Ze worden ook RNA -elementen genoemd, omdat het DNA -element in het genoom wordt getranscribeerd in een kopie van RNA. Vervolgens wordt de kopie van RNA een ander DNA dat wordt ingevoegd in de witte gastheergenoomlocatie.

Ze staan ​​ook bekend als retro-elementen, omdat hun beweging wordt gegeven door de omgekeerde stroom van genetische informatie, van RNA tot DNA.

Het aantal van dit type elementen in het genoom is enorm. Bijvoorbeeld sequenties Alu In het menselijk genoom.

De transpositie is van het replicatieve type, dat wil zeggen dat de volgorde intact is na het fenomeen.

Klasse 2 elementen

Klasse 2 -elementen staan ​​bekend als DNA -elementen. In deze categorie gaan transposons die zich van de ene plaats naar de andere verplaatsen, zonder de noodzaak van een tussenpersoon.

De transpositie kan van het replicatieve type zijn, zoals in het geval van de elementen van klasse I, of het kan conservatief zijn: het element wordt gespies op het evenement, dus het aantal transpononeerbare elementen neemt niet toe. De elementen ontdekt door Barbara McClintock behoorden tot klasse 2.

Hoe beïnvloedt de transpositie naar de gast?

Zoals we al zeiden, zijn transposons elementen die binnen hetzelfde chromosoom kunnen bewegen of naar een andere kunnen springen. We moeten ons echter afvragen hoe de geschiktheid van het individu vanwege de transpositie -gebeurtenis. Dit hangt in wezen af ​​van de regio waar het element wordt omgezet.

Mobilisatie kan dus de gast positief of negatief beïnvloeden, hetzij door een gen te inactiveren, modulaire genexpressie of inducerende onwettige recombinatie te induceren.

Als hij geschiktheid De gast is drastisch verminderd, dit feit zal effecten hebben op de transposon, omdat het overleven van het organisme van cruciaal belang is voor zijn bestendiging.

Daarom zijn bepaalde strategieën in de gastheer en transposon geïdentificeerd die helpen bij het verminderen van het negatieve effect van de transpositie, waardoor een evenwicht wordt vastgesteld.

Sommige transposons moeten bijvoorbeeld worden ingevoegd in regio's die niet essentieel zijn in het genoom. Dus de waarschijnlijk de impact van de minimale serie, zoals in de heterochromatinegebieden.

Van de kant van de gast omvatten de strategieën de methylering van DNA, die erin slaagt de expressie van het transpononeerbare element te verminderen. Bovendien kunnen sommige interferentie -RNA's bijdragen aan dit werk.

Genetische effecten

Transpositie leidt tot twee fundamentele genetische effecten. Ten eerste veroorzaken ze mutaties. Bijvoorbeeld, 10% van alle genetische mutaties in de muis is het resultaat van retro -element -transposities, veel van deze zijn coderings- of regulerende regio's.

Ten tweede, transposons, voorgestelde illegitieme recombinaties, wat resulteert in de herconfiguratie van genen of hele chromosomen, die in het algemeen leiden tot de deleties van het genetische materiaal. Geschat wordt dat 0,3 % van de genetische aandoeningen bij mensen (zoals erfelijke leukemie) op deze manier ontstond.

Er wordt aangenomen dat de vermindering van geschiktheid van de gastheer vanwege de schadelijke mutaties is de belangrijkste reden waarom de transpononeerbare elementen niet meer overvloedig zijn dan ze al zijn.

Functies van transponeerbare elementen

Oorspronkelijk werd gedacht dat transposons parasieten -genomen waren die geen functie in hun gastheren bezaten. Tegenwoordig is dankzij de beschikbaarheid van genomische gegevens meer aandacht besteed aan hun mogelijke functies en de rol van transposons in de evolutie van genomen.

Sommige vermeende regulerende sequenties zijn afgeleid van transpononeerbare elementen en zijn bewaard in verschillende gewervelde lijnen, naast verantwoordelijk zijn voor verschillende evolutionaire nieuwigheden.

Rol in de evolutie van genomen

Volgens recent onderzoek hebben transposons een significante impact gehad op de architectuur en de evolutie van organische wezens genomen.

Op kleine schaal zijn transposons in staat om veranderingen in het koppelen van groepen te bemiddelen, hoewel ze ook meer relevante effecten kunnen hebben, zoals aanzienlijke structurele veranderingen in genomische variatie, zoals deleties, duplicaties, investeringen, duplicaties en translocaties.

Er wordt aangenomen dat transposons zeer belangrijke factoren zijn geweest die de grootte van de genomen en hun samenstelling in eukaryotische organismen hebben gevormd. In feite is er een lineaire correlatie tussen de grootte van het genoom en het gehalte van transpononeerbare elementen.

Voorbeelden

Transposons kunnen ook leiden tot adaptieve evolutie. De duidelijkste voorbeelden van de bijdrage van de transposons is de evolutie van het immuunsysteem en de transcriptionele regulatie via niet -coderende elementen in de placenta en in de hersenen van zoogdieren.

In het immuunsysteem van gewervelde dieren wordt elk van het grote aantal antilichaam geproduceerd door middel van een gen met drie sequenties (V, D en J). Deze sequenties zijn fysiek gescheiden in het genoom, maar ze komen meedoen tijdens de immuunrespons door een mechanisme dat bekend staat als VDJ -recombinatie.

Aan het einde van de jaren 90 ontdekte een groep onderzoekers dat de eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de VDJ -unie waren gecodeerd met de genen Rag1 En Rag2. Deze misten introns en kunnen de transpositie van specifieke sequenties in DNA -doelen veroorzaken.

Het ontbreken van introns is een gemeenschappelijk kenmerk van de genen die zijn afgeleid door retrotranspositie van een messenger RNA. De auteurs van deze studie verklaarden dat het immuunsysteem van gewervelde dieren ontstond dankzij transposons die de voorouder van de genen bevatten Rag1 En Rag2.

Geschat wordt dat ongeveer 200.000 inserties zijn uitgeroepen in afkomst van zoogdieren.

Referenties

1. Griffiths, een. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, W. M., Suzuki, D. T., & Miller, J. H. (2005). Een inleiding tot genetische analyse. Macmillan.
2. Kidwell, m. G., & Lisch, D. R. (2000). Transponeerbare elementen en gastheergenoomevolutie. Trends in ecologie en evolutie, vijftien(3), 95-99.