Typen en hun oorzaken chromosomale syndromen

De Chromosomale syndromen Ze zijn het resultaat van abnormale genetische mutaties die optreden binnen de chromosomen tijdens de vorming van gameten of in de eerste zygote -afdelingen.

De belangrijkste oorzaken van dit type syndroom zijn twee: de wijziging van de structuur van de chromosomen -zo als kat maullide -syndroom -of de verandering in het aantal chromosomen -zo als down syndroom-.

Types chromosomale syndromen

1- Turner-syndroom of monosomie x

Bron: Johannes Nielsen [CC door 2.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/door/2.0)]

Het syndroom van Turner is een genetische pathologie geassocieerd met vrouwelijk geslacht die optreedt als gevolg van de gedeeltelijke of totale afwezigheid van een X -chromosoom, in alle of een deel van de organismecellen.

Het cariotype van het Turner -syndroom heeft 45 chromosomen, met een 45 x model en een afwezig geslachtschromosoom.

2- Patau-syndroom

Bron: Rick Guidotti van positieve blootstelling op de Soft augustus 2016 (Support Organisation for Trisomy 18, 13 en gerelateerde aandoeningen)

Patau -syndroom is de meest voorkomende autosomale trisomie na het syndroom van Down en het Edwards -syndroom.

In het geval van dit syndroom beïnvloedt genetische anomalie specifiek chromosoom 13; Het heeft drie exemplaren van hetzelfde chromosoom.

3- Down-syndroom of trisomie 21

Bron: Vanelus foto [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/3.0)]

Het goed bekende down- of trisomia 21 -syndroom is een genetische aandoening veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Het is het meest voorkomende chromosomale syndroom van aangeboren psychische cognitieve handicap.

Tegenwoordig zijn de oorzaken die chromosomaal overmaat nog steeds niet bekend zijn, hoewel statistisch gezien betrekking heeft op een leeftijd van de moeder van de moeder dan 35 jaar.

4- Edward-syndroom

Trisomic handen. Bron: Bobjgalindo [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/4.0)]

Edward of Trisomia 18 -syndroom is een menselijke aneuploïdie die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra compleet chromosoom in paar 18.

Dit kan ook worden gepresenteerd door de gedeeltelijke aanwezigheid van chromosoom 18 als gevolg van een Dwee- of mosacisme -translocatie in foetale cellen.

5- Fragiel X-syndroom

Bron: Peter Saxon [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/4.0)]

Fragiel X -syndroom is een genetische aandoening die te wijten is aan de mutatie van een gen, dat inactief is en de functie van het synthetiseren van een eiwit niet kan uitvoeren.

Ondanks dat het een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen is, is het de algemene bevolking vrij onbekend, zodat de diagnose meestal verkeerd en laat is.

Normaal gesproken beïnvloedt het mannen, omdat bij vrouwen met twee X -chromsomen ze hen beschermt.

6- Cri du Cat of 5 P-syndroom

Bron: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat Syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006 [CC door 2.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/door/2.0)]

Het syndroom van Cri Cat, ook bekend om Cat Maullide -syndroom, is een van de chromosomale aandoeningen die worden geproduceerd door een verwijdering aan het einde van de korte arm van chromosoom 5.

Het beïnvloedt één op de 20.000-50.000 pasgeborenen en wordt gekenmerkt door het huilen dat deze baby's meestal hebben, lijkt op de laullido van een kat, vandaar zijn naam.

Kan u van dienst zijn: de 101 beste zinnen van lieve John

Normaal gesproken zijn de meeste van deze gevallen niet geërfd, maar het is tijdens de vorming van reproductieve cellen wanneer genetisch materiaal verloren gaat.

7- Hirschhorn Wolf-syndroom

Bron: Rossjlennox [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/4.0)]

Wolf Hirschhorn -syndroom wordt gekenmerkt door multisystemische affectatie, wat leidt tot ernstige mentale en groeistoornissen.

Een groot deel van de getroffen die sterven tijdens de prenatale of neonatale fase, maar sommigen met een gematigde affectatie kunnen over het jaar van het leven komen.

8- Klinefelter-syndroom of 47 xxy.

Bron: Malcolm Gin (fotografie) [CC BY-SA 3.0 (http: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/3.0/]]

Dit syndroom is te wijten aan een chromosomale afwijking die bestaat uit het bestaan ​​van twee XX -chromosomen en een chromosoom en. Het treft mannen en veroorzaakt hypogonadisme, dat wil zeggen dat de testikels niet goed werken, wat aanleiding geeft tot verschillende misvormingen en metabole problemen.

Dit type aneuploïdies in geslachtschromosomen zijn meestal relatief frequent. Normaal gesproken is het in het midden van de gelegenheden te wijten aan de vaderlijke meiose en de rest van de gelegenheden aan de moeder Type IIIOSE.

9- Robinow-syndroom

Bron: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactief. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3, 15. 2008. Doi: 10.1186/1750-1172-3-15

Robinow -syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door dwergachtige en botmalformaties. Twee soorten Robinow -syndroom zijn geïdentificeerd, die worden onderscheiden door de ernst van hun tekenen en symptomen en overervingspatronen: de autosomische recessieve vorm en de dominante autosomale vorm.

Het autosomale recessieve erfgoed betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel de mutaties moeten hebben zodat de wijziging tot expressie wordt gebracht. De ouders van een onderwerp dat lijdt aan deze recessieve type ziekte hebben een kopie van het gemuteerde gen, maar deze vertonen geen tekenen of symptomen van de ziekte.

Aan de andere kant betekent de dominante autosomale overerving dat een kopie van het veranderde gen in elke cel voldoende is om de wijziging tot uitdrukking te brengen.

10- Dubbel syndroom Y, XYY

Bron: http: // afbeeldingen.ClinicalTools.com/afbeeldingen/gen/trisomyxyy.JPG (Creative Commons Attribution-Share zowel 3.0 niet -geporteerd)

Dubbel en, of vaak Superman -syndroom genoemd, is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door chromosomaal overmaat. Een wijziging in het chromosoom zijn en het treft alleen mannen.

Zelfs te wijten aan een anomalie in sekschromosomen, is het geen ernstige ziekte, omdat het geen wijzigingen heeft in seksuele organen of puberteitsproblemen.

11- Willy Prader-syndroom

Bron: Schüle B et al [CC door 2.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/door/2.0)]

Willy Prader -syndroom is een niet -hereditaire en ongebruikelijke aangeboren aandoening. Bij die mensen die aan SPW lijden, is er een verlies of inactivering van de genen van het 15q11-Q13-gebied van de lange arm van chromosoom 15 overgenomen van de vader.

Onder de symptomen hebben we spierhypotonie en voedselproblemen in hun eerste fase (hyperfagie en obesitas) van twee jaar met enigszins bijzondere fysieke kenmerken.

Kan je dienen: egoïsme zinnen

12- Pallister Killiaans syndroom

Bron: Mannder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/4.0)]

 Pallister Killiaans syndroom vindt plaats vanwege de abnormale aanwezigheid van een extra chromosoom 12 in sommige cellen van het organisme, wat leidt tot verschillende muscololeskeletale afwijkingen in de nek, ledematen, wervelkolom, wervelkolom, enz.

13- WAADENBURG SYNDROME

Bron: J. van der hoeve: abnorma läng tränenröhrchen mit ankyloblefon. Klinche MonatSblatter Für Audenheilkunde Vol. 56, pp. 232-238 (1916) (http: // web2.ZITVLAK.Univ-Paris5.Fr/livanc/?COTE = EPO0557 & P = 1 & DO = PAGINA)

WAAEDENBURG -syndroom is een dominante ziekte van het autosomale type met verschillende oculaire en systemische manifestaties.

Het wordt beschouwd als een auditief-paalsyndroom, gekenmerkt door veranderingen in haarpigmentatie, veranderingen in de kleur van iris en sensorisch verlies van de matige tot serieuze auditie.

14- William Syndrome

Bron: e. NAAR. Nikitin, a. V. Medvedeva, g. NAAR. Zakharov en E. V. Savateeva-Popova, 2014 Park-Media Ltd [CC door 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/door/3.0)]

William Syndrome wordt gekenmerkt door het verlies van genetisch materiaal op chromosoom 7, ook wel monosomie genoemd.

Deze pathologie wordt gekenmerkt door atypische gezichtsveranderingen, cardiovasculaire problemen, cognitieve vertraging, leerproblemen, enz.

Oorzaken van chromosomale syndromen

-Wijzigingen in het aantal chromosomen

Al onze cellen zijn diploïd, wat betekent dat het aantal chromosomen zelfs is.

Diploidia veronderstelt dat voor elk chromosoom dat bestaat er nog een gelijke is, daarom hebben we twee kopieën van elk gen, elk in de overeenkomstige plaats van elk chromosoom.

Door een embryo te vormen, brengt elk van de leden een chromosoom; X voor vrouwelijk of en voor mannelijke seks.

Het belangrijkste dat wanneer er een reproductie is, is dat elk lid van het paar een haploïde gameto brengt, dus uit elke reproductieve of gamete -cel van elk, zou de zygote zich vormen, die opnieuw een diploïde cel zou zijn (46 chromosomen).

Er zijn verschillende wijzigingen van het aantal chromosomen:

Polyploïdie

Wanneer het aantal chromosomen van een cel of alles het exacte veelvoud is van het normale haploïde getal (23), wordt gezegd dat deze cel euploïde is, dat wil zeggen 46 chromosomen.

Dankzij de verschillende technieken die bestaan ​​uit celkleuring, kunnen we het aantal exacte chromosomen tellen dat er is, en als om welke reden dan ook het aantal chromosomen van een cel of alle cellen het exacte veelvoud van het haploïde getal is en verschilt van de diploïde Nummer normaal, we praten over polyploïdie.

Als het aantal kopieën van elk chromosoom drie is, zou het Triploidia worden genoemd, als het vier is, tetraploïdia ..

Een van de oorzaken van triploidia kan een eicel zijn bevrucht door twee sperma. Het is duidelijk niet levensvatbaar in de mens, omdat het meeste eindigen in abortussen.

Aneuploïdies

Aneuploïdies gebeuren meestal omdat in het meiotische divisieproces een paar chromosomen niet scheiden, daarom zullen de gamete- of haploïde sekscellen een meer chromosoom hebben en worden herhaald.

Monosomieën

Een monosomie treedt op wanneer de gamete niet het overeenkomstige chromosoom ontvangt, dat wil zeggen dat het niet zijn tegenhanger heeft. Dit is afgeleid dat het totale aantal chromosomen 45 is in plaats van 46.

Het kan u van dienst zijn: Alicia's beste zinnen door de spiegel

Het enige geval van levensvatbare monosomie is het syndroom van Turner. Het wordt geleden door een vrouw van elke 3000 geboren, die een bewijs wordt dat het X -chromosoom essentieel is voor normale groei.

Trisomieën

Het meest voorkomende type aneupload bij de menselijke soort is de zogenaamde trisomie. Onder alles zijn die van sekschromosomen en chromosoom 21 het meest compatibel met het leven.

Er zijn drie trisomieën van sekschromosomen die gepaard gaan met praktisch normale fenotypes: 47xxx, 47xxy of (Klinefelter syndroom) en 47xyyy. Het eerste fenotype is vrouwelijk en de andere twee zouden mannelijk zijn.

Andere wijzigingen die voorkomen in geslachtschromosomen zijn: 48xxxxx en 48xxyy, enz.
Een van de bekendste trisomieën is het syndroom van Down in paar 21.

De anderen zijn niet levensvatbaar voor de mens, omdat de levende kinderen meestal binnen een paar jaar na het leven sterven, zoals in het geval van de trisomie van chromosoom 13 of Patau -syndroom en de 18.

Aan de andere kant kunnen verschillende syndromen veroorzaakt door een wijziging in de structuur van chromosomen ook verschijnen.

-Structurele veranderingen van chromosomen

Soms verliezen chromosomen genetisch materiaal (DNA), wat een structurele modificatie van het chromosoom is. We kunnen praten over deletie wanneer een stuk van het chromosoom verloren gaat en dit verdwijnt uit het karyotype (zoals Cat Maullide Syndrome).

Maar als dat stuk niet verloren gaat, maar bij een ander chromosoom wordt aangesloten, zouden we geconfronteerd worden met een translocatie.

Voor zover er geen verlies of winst van genetisch materiaal is, worden translocaties beschouwd als evenwichtige genetische herschikkingen. De belangrijkste zijn wederzijds en Robertsonianas.

- A Wederzijdse translocatie: Het is niets meer dan een uitwisseling van genetisch materiaal.

- De Robertsonian translocatie: Het bestaat uit de unie voor de centromeer van de lange armen van twee acrocentrische chromosomen met verlies van korte armen, dus de twee chromosomen worden samengevoegd, in het karyotype verschijnt er maar één als één als één.

Aan de andere kant noemen we investeringen als er een stuk chromosoom blijft waar het was maar in de tegenovergestelde richting was georiënteerd. Als het omgekeerde gebied de centromere bevat, wordt gezegd dat de investering pericentrisch is. Als de investering buiten de centromere valt, wordt gezegd dat de investering para -centrisch is.

Eindelijk zouden we de duplicatie hebben, wat gebeurt wanneer een stuk DNA van een chromosoom twee keer wordt gekopieerd of gerepliceerd.