Morris syndroom symptomen, oorzaken, behandelingen

Hij Morris -syndroom, Ook wel ongevoeligheidssyndroom genoemd tot androgenen (SIA) of testiculaire feminisatie, het is een genetische aandoening die de seksuele ontwikkeling beïnvloedt. De individuen die aan genetisch lijden, zijn mannelijk, dat wil zeggen dat ze een X en een ander chromosoom hebben. De lichaamsvorm komt echter niet overeen met die van genoemde seks.

Om een ​​mannelijk fenotype te ontwikkelen, moeten ze niet alleen bestaan ​​op bepaalde niveaus van mannelijke hormonen (testosteron) in het bloed; Het is ook noodzakelijk dat androgene receptoren die ze goed vastleggen, werken.

Wat er in dit syndroom gebeurt, is dat er een tekort is in deze receptoren en daarom absorberen de stoffen van het organisme niet genoeg testosteron om een ​​mannelijke vorm te ontwikkelen.

Deze individuen worden dus geboren met schijnbare vrouwelijke geslachtsdelen en worden meestal opgevoed als meisjes. Wanneer ze in de puberteit aankomen, worden vrouwelijke secundaire personages ontwikkeld (heup bredery, acute stem, vetverhoging) en borsten. Ze realiseren zich echter dat menstruatie niet verschijnt, omdat ze geen baarmoeder hebben. Bovendien hebben ze een haartekort van de oksels en in de pubis (of afwezig).

[TOC]

Ontdekking

De masculinisatie van mannelijke geslachtsdelen hangt af van testosteron en dihydrotestosteron. Bron: Jonathan Marcus/ Gilbert SF. Ontwikkelingsbiologie, zesde editie. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/3.0) Via Wikimedia Commons)

Het syndroom van Morris werd in 1953 ontdekt door de wetenschapper en gynaecoloog John McLean Morris (vandaar zijn naam). Na het observeren van 82 gevallen (twee waren hun eigen patiënten), beschreef hij het "testiculaire feminisatiesyndroom".

Morris dacht dat het was omdat de testikels van deze patiënten een hormoon produceerden dat een feminerend effect had, maar het is nu bekend dat het komt door het gebrek aan werking van androgenen in het lichaam.

Wanneer het benodigde testosteron niet wordt geabsorbeerd, ontwikkelt het lichaam zich met vrouwelijke karakters. Het maakt niet uit of de testosteronniveaus worden verhoogd, het probleem in het lichaam ligt het niet vast. Dat is de reden waarom de term "weerstand tegen androgenen" momenteel meer wordt gebruikt.

We kunnen ook het Morris -syndroom vinden, zoals pseudohermaphroditismo mannetje.

Morris syndroom prevalentie

Volgens Brego López, Varona Sánchez, Areces Delgado en Formoso Martín (2012); Geschat wordt dat het Morris -syndroom kan optreden bij een op de 20.000 tot 64000 pasgeborenen. Zelfs het cijfer kan hoger zijn als de gevallen nog niet worden gediagnosticeerd of die geen medische hulp vragen.

Het Morris -syndroom wordt beschouwd als de derde oorzaak van amenorroe na gonadale dysgenese en de afwezigheid van de vagina bij de geboorte.

Jongens

Er is geen unieke mate van ongevoeligheid voor androgenen, maar de kenmerken van het syndroom zijn afhankelijk van het tekortniveau van androgene receptoren.

Daarom kunnen er minder dihydrotestosteronreceptoren zijn dan normaal en minder testosteron ontvangen van de noodzakelijke, of er kunnen gevallen zijn waarin het tekort aan de ontvanger totaal is.

De drie klassieke soorten ongevoeligheid voor androgenen (SIA) zijn:

- Ongevoeligheidssyndroom tot milde andogenen: mannelijke externe geslachtsdelen.

- Ongevoeligheidssyndroom voor gedeeltelijke androgenen: gedeeltelijk mannelijke geslachtsdelen.

- Ongevoeligheidssyndroom tot volledige androgenen: vrouwelijke geslachtsdelen.

Morris -syndroom maakt deel uit van de laatste, omdat er een volledige androgeenresistentie is waarbij patiënten worden geboren met vrouwelijke externe geslachtsdelen.

In onvolledige vormen kunnen verschillende niveaus van mannelijke en vrouwelijke kenmerken zoals clitoromegaly (de grootste normale), of gedeeltelijke sluiting van de externe vagina verschijnen.

Kenmerken en symptomen

Bron: Wikipedia-Org.

Personen met het Morris -syndroom zullen de symptomen in de kindertijd niet manifesteren. In feite ontvangen de meeste de diagnose wanneer de specialist gaat met de reden dat de menstruatie niet verschijnt.

Kan u van dienst zijn: transcorticale motorafhasiaVrouwen met een ongevoeligheidssyndroom naar Androgenens. Bron: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/3.0) Via Wikimedia Commons)

De kenmerken die ze meestal presenteren, zijn de volgende:

- 46 xy karyotype, dat wordt geassocieerd met mannelijk geslacht.

- Externe geslachtsdelen hebben een vrouwelijk uiterlijk, hoewel met hypoplasie van de grote en kleine lippen. Dat betekent dat de lippen niet volledig zijn ontwikkeld, die kleiner zijn.

- Ondanks normale externe geslachtsdelen, heeft de vagina een ondiepe diepte en eindigt op een blinde zakachtergrond. Dat wil zeggen, het is niet verbonden met de baarmoeder omdat de meest voorkomende is dat het niet is gevormd.

- Soms presenteren ze geen eierstokken of zijn ze achtergebleven.

- Ze hebben meestal niet -ingebedte testikels gevonden in het inguinale gebied, in de buik of lippen. Soms bevinden de testikels zich in een inguinale hernia die kan worden gevoeld in het lichamelijk onderzoek.

Deze testikels zijn normaal voordat ze de puberteit bereiken, maar nadat deze seminiferale tubuli kleiner zijn en wordt spermatogenese niet geproduceerd.

- In de puberteit worden normale secundaire vrouwelijke seksuele karakters ontwikkeld die het uiterlijk van de totale vrouwen bereiken. Dat te wijten is aan de werking van estradiol, een vrouwelijk geslachtshormoon dat zich voordoet in verschillende delen van het organisme.

Een onderscheidend kenmerk van het syndroom is dat ze geen haar hebben in de oksels of de pubis, of dit is erg schaars.

- Afwezigheid van menarche (de eerste menstruatie).

- Bloedtestosteronniveaus zijn typisch mannelijk, maar omdat er geen correcte functie is van androgene receptoren, kunnen mannelijke hormonen hun werk niet uitoefenen.

- Natuurlijk veroorzaakt deze ziekte onvruchtbaarheid.

- Als het niet tussenbeide komt, komen moeilijkheden in seksuele relaties vaak voor als problemen om penetratie en trigger uit te voeren (pijn).

- Bij deze patiënten is een afname van de botdichtheid gevonden, wat te wijten kan zijn aan de invloed van androgenen.

- Als de testikels niet worden verwijderd, is er een groter risico op kwaadaardige tumoren in kiemcellen naarmate de leeftijd toeneemt. In één onderzoek is het risico van 3,6% na 25 jaar en van 33% op de leeftijd van 50 (Manuel, Katayama & Jones, 1976) geschat.

Oorzaken

Locatie en structuur van de menselijke Andogens -receptor. Hierboven bevindt het AR -gen zich in de lange proximale arm van het X -chromosoom. In het midden worden de acht exons gescheiden door introns. Hieronder illustratie van het AR -eiwit, met duidelijke primaire domeinen. Bron: Jonathan Marcus/ Quigley CA, door Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, French FS. Androgeenreceptordefecten: historische, klinische en moleculaire perspectieven. Endoc Rev. negentienvijfennegentig. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/3.0) Via Wikimedia Commons)

Morris -syndroom is een erfelijke toestand, met recessief patroon gekoppeld aan het X -chromosoom. Dit betekent dat het gemuteerde gen veroorzaakt door het syndroom wordt gevonden in het X -chromosoom.

Het verschijnt vaker bij mannen dan bij vrouwen, omdat vrouwen mutaties nodig hebben in beide chromosomen (xx) om de aandoening te presenteren. In plaats daarvan kunnen mannen het ontwikkelen met een mutatie op hun X -chromosoom (ze hebben er maar één).

Vrouwen kunnen dus dragers van het gemuteerde gen zijn, maar presenteren het syndroom niet. In feite lijkt het erop dat ongeveer tweederde van alle gevallen van androgeenresistentie wordt geërfd van moeders die een veranderd kopie van het gen hebben in een van hun twee X -chromosomen.

De andere gevallen zijn te wijten aan een nieuwe mutatie die lijkt op te voorkomen in de maternale eicel op het moment van conceptie of tijdens de ontwikkeling van de foetus (Genetics Home Reference, 2016).

De mutaties van dit syndroom bevinden zich in de AR -gen, die verantwoordelijk is voor het verzenden van instructies voor de ontwikkeling van AR -eiwit (androgeenontvangers). Dit zijn degenen die de effecten van androgenen in het lichaam bemiddelen.

Het kan u van dienst zijn: 13 sappen om gastritis te genezen (natuurlijk en effectief)

Receptoren vangen mannelijke geslachtshormonen zoals testosteron, sturen ze naar verschillende cellen om normale mannelijke ontwikkeling te produceren.

Wanneer deze gen.

Op deze manier reageren cellen niet op androgenen, dat wil zeggen, mannelijke hormonen hebben geen effect. Daarom wordt de ontwikkeling van de penis en andere typische kenmerken van het mannetje voorkomen en wordt de vrouwelijke ontwikkeling gegeven.

In het bijzonder wordt het testosteron dat bij deze individuen bestaat, aromatiseerd (het wordt getransformeerd door het aromatase -enzym) in oestrogeen, een geslachtshormoon dat de oorzaak is van het vrouwelijke uiterlijk bij het Morris -syndroom.

Sommige functies van mannen kunnen zich ontwikkelen, omdat ze niet afhankelijk zijn van androgenen. De testikels worden bijvoorbeeld gevormd vanwege het sluwe gen in het chromosoom en.

Diagnose

3D-model van het menselijke androgeenreceptoreiwit. Bron: Prof. JH Wu McGill University Lady Davis Institute. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/3.0) Via Wikimedia Commons)

De diagnose van het Morris -syndroom wordt meestal gedaan na de puberteit, omdat deze patiënten meestal geen symptomen opmerken hiervoor. Het is echter een moeilijk syndroom om te diagnosticeren, omdat het uiterlijk volledig vrouwelijk is en totdat een scanner van het bekkengebied niet wordt uitgevoerd of een chromosomaal onderzoek niet wordt gedetecteerd.

Als het bestaan ​​van het Morris -syndroom wordt vermoed, zal de specialist een diagnose uitvoeren op basis van:

- Volledige medische geschiedenis van de patiënt, die belangrijk is dat hij geen menstruatie heeft gepresenteerd.

- Lichamelijk onderzoek dat kan worden gebaseerd op de Tanner -schaal, dat is dat wat het niveau van seksuele rijping weerspiegelt. In dit syndroom zou het normaal moeten zijn in de borsten, maar minder in de geslachtsdelen en haar van de oksels en pubis.

De Quigley -schaal kan ook worden gebruikt, die de mate van mannelijkheid of vrouwelijkheid van de geslachtsdelen meet. Dankzij deze index kan het ook worden onderscheiden tussen verschillende soorten ongevoeligheid voor androgenen.

- Gynaecologische echografie: door geluidsgolven worden beelden van interne geslachtsdelen verkregen. Vaak worden baarmoeder of eierstokken waargenomen, maar als testikels aanwezig kunnen zijn in een bepaald gebied. De vagina heeft meestal een kleinere lengte dan normaal.

- Hormonale studies: via een bloedtest is het handig om de testosteronniveaus te onderzoeken (in het Morris -syndroom zijn hoog en vergelijkbaar met mannelijke niveaus), follikelstimulerende hormonen (FSH), luteiniserende hormonen (LH) of estradiol (E2).

- Chromosomaal onderzoek: ze kunnen worden uitgevoerd via een monster van bloed, huidbiopsie of een ander weefselmonster. In dit syndroom zou het resultaat een 46 XY Karyotype moeten zijn.

In de geschiedenis zijn er conflicten geweest bij het beslissen wanneer en hoe u een diagnose van het Morris -syndroom aan de getroffen kunt onthullen. In de oudheid was het vaak verborgen voor artsen en familie, maar dit heeft duidelijk een nog negatievere impact voor de persoon.

Ondanks het dilemma dat zich genereert, probeer de patiënt de informatie te laten ontvangen in een empathische en ontspannen omgeving, die reageert op al hun zorgen.

Behandeling

Er is momenteel geen methode om het tekort van androgeenreceptoren aanwezig te corrigeren in het Morris -syndroom. Maar er zijn andere interventies die kunnen worden gedaan:

Dilatatietherapie

Voordat chirurgische interventie overweegt, wordt geprobeerd de grootte van de vagina te vergroten met behulp van dilatatiemethoden. Dit wordt aanbevolen om na de puberteit uit te voeren.

Kan u dienen: Sociaal werk van de gemeenschap: geschiedenis, kenmerken, functies

Omdat de vagina elastisch is, bestaat deze therapie uit de introductie en rotatie van een fallisch object meerdere keren per week gedurende enkele minuten, dit is progressief.

Gonadectomie

Het is noodzakelijk om de testikels te extraheren bij patiënten met het Morris -syndroom, omdat ze de neiging hebben om kwaadaardige tumoren (carcinomen) te ontwikkelen als ze zich niet terugtrekken. Het is beslissend voor een goede prognose die zo snel mogelijk wordt geëxtraheerd.

Psychologische hulp

Het is essentieel bij deze patiënten die psychologische behandeling krijgen, omdat dit syndroom een ​​belangrijke ontevredenheid over het lichaam zelf kan veroorzaken. Door dit soort interventie kan de persoon zijn situatie accepteren en een leven zo bevredigend mogelijk leiden, waardoor sociaal isolement wordt vermeden.

U kunt zelfs familiebanden bewerken, zodat de familie ondersteunt en bijdraagt ​​aan het goeden van de patiënt.

Supplementen

Voor de afname van de botdichtheid die typisch is voor deze patiënten, worden calcium- en vitamine D -supplementen geadviseerd. Oefening kan ook erg voordelig zijn.

In meer ernstige gevallen kan het gebruik van biposfonaten, medicijnen die botten -resorptie remmen, worden aanbevolen.

Vaginale constructieoperatie

Als dilatatiemethoden niet effectief zijn geweest, kan dit een alternatief zijn om een ​​functionele vagina opnieuw op te bouwen. De procedure wordt neovaginoplastiek genoemd en voor reconstructie worden ze gebruikt huidtransplantaten van de darmpatiënt of orale slijmvlies.

Na de operatie zullen dilatatiemethoden ook nodig zijn.

Hormonale vervanging

Oestrogeen is geprobeerd aan deze patiënten om het gebrek aan botdichtheid te verlichten, maar het lijkt erop dat dit niet het gewenste effect heeft over de hele wereld.

Aan de andere kant zijn androgenen toegediend na het verwijderen van de testikels (omdat er een belangrijke afname van hun niveau is). Blijkbaar behouden androgenen een gevoel van goeden bij patiënten.

Referenties

1. Brego López, J.NAAR., Varona Sánchez, J.NAAR., Delgado Areces, G., & Formoso Martín, L. EN. (2012). Morris -syndroom. Cubaans tijdschrift van verloskunde en gynaecologie, 38(3), 415-423. Ontvangen op 14 oktober 2016.
2. Quigley C.NAAR., Van Bellis A., Marschke K.B., El-Awady M.K., Wilson E.M., Frans F.S. (negentienvijfennegentig). Androgeenreceptordefecten: historische, klinische en moleculaire perspectieven. Endoc. Revisie. 16(3): 271-321.
3. Manuel M., Katayama P.K., & Jones H.W. (1976). De leeftijd van het optreden van gonadale tumoren bij Intenx -patiënten met A en chromosoom. BEN. J. Obstet. Gynaecol. 124(3): 293-300.
4. Hughes I.NAAR., Deeb a. (2006). Androgeenweerstand. Beste praktijk. Rundvlees. Klin. Endocrinol. Metab. twintig (4): 577-98.
5. GOTTLIEB B., Beitel l.K., Trifiro m.NAAR. (1999). Androgen dwaze syndroom. In: Pagon R.NAAR., Adam M.P., Ardinger h.H., et al., Editors. Genereviews [internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2016.
6. Welke soorten tests zijn beschikbaar om het bestaan ​​van een aangeboren genetisch defect bij een kind te bepalen? (S.F.)). Ontvangen op 14 oktober 2016, van de Universiteit van Utah, gezondheidszorg.
7. Androgen dwaze syndroom. (S.F.)). Ontvangen op 14 oktober 2016, van Wikipedia.
8. Androgen dwaze syndroom. (S.F.)). Ontvangen op 14 oktober 2016, van Medline Plus.
9. Androgen dwaze syndroom. (11 oktober 2016). Verkregen uit genetica thuisreferentie.
10. Compleet androgeen dwaasheid syndroom. (S.F.)). Ontvangen op 14 oktober 2016, van Wikipedia.