Pseudogenes

Mutatieschema in een pseudogén. Bron: Dennis Pietras, Buffalo, NY, VS, CC BY-SA 4.0, Wikimedia Commons

Wat zijn pseudogenes?

De Pseudogenes Ze zijn alomtegenwoordige en vrij overvloedige sequenties in de genomen van levende wezens, van dieren en planten tot bacteriën. Historisch gezien werden ze beschouwd als fossielen, of gewoon als "afval DNA".

Tegenwoordig is het echter bekend dat pseudogenes regulerende functies hebben, en sommige kunnen zelfs worden getranscribeerd in een functioneel RNA. Zijn rol in regulatie kan worden uitgevoerd door het zwijgen of de vorming van klein RNA of door veranderingen in het messenger -RNA dat codeert voor een bepaald eiwit.

In studies uitgevoerd in het menselijk genoom, is berekend dat er ongeveer 20 zijn.000 pseudogenes, een getal dat vergelijkbaar is met de sequenties die ze coderen voor eiwitten.

Bepaalde auteurs beschouwen het moeilijk. De huidige kennis van de pseudogenes is nog steeds weinig en er zijn nog steeds veel vragen over het onderwerp.

Geschiedenis

DNA is complexer dan het lijkt. Niet alle secties coderen voor eiwitten. Dat wil zeggen, niet alle regio's worden een RNA van de boodschapper, dat zich vervolgens vertaalt in een aminozuursequentie, de structurele blokken van eiwitten.

Met de sequencing van het menselijke genoom was het heel duidelijk dat slechts een klein deel (ongeveer 2%) codeert voor eiwitten. Onmiddellijk vroegen biologen de functie van deze enorme hoeveelheid DNA die belangrijk lijkt te zijn.

Gedurende vele jaren werd al het DNA dat niet voor eiwitten is gecodeerd, of niet -coderend DNA, voorheen beschouwd als afval.

Het kan u van dienst zijn: Polygenia: wat is het en voorbeelden

Deze regio's omvatten transpononeerbare elementen, structurele varianten, dubbele segmenten, herhaalde sequenties in combinatie, geconserveerde niet -coderende elementen, niet -coderende functioneel RNA, regulerende elementen en de pseudogenes en de pseudogenes en de pseudogenes en de pseudogenes.

Tegenwoordig is de term DNA volledig weggegooid uit de literatuur. Bewijs heeft duidelijk gemaakt dat pseudogenes deelnemen als regulerende elementen van verschillende cellulaire functies.

De eerste melding van Pseudogén was in 1977, in het amfibische DNA Xenopus laevis. Vanaf dat moment begonnen verschillende pseudogenes te worden gemeld, in verschillende organismen, waaronder planten en bacteriën.

Functies van de pseudogenes

Pseudogenes zijn verre van inactieve kopieën van een ander gen. Recente studies ondersteunen het idee dat pseudogenes fungeren als regulerende elementen in het genoom, waardoor hun "neven" die ze voor eiwit coderen, wijzigen.

Bovendien kunnen verschillende pseudogenen worden getranscribeerd in RNA en sommige vertonen een specifiek activeringspatroon van elk weefsel.

Pseudogén transcript kan worden verwerkt in kleine interferentie -RNA's die de coderende sequenties reguleren via Arni.

Een opmerkelijke ontdekking was dat pseudogenes in staat zijn om tumorsuppressoren en bepaalde oncogenen te reguleren, door specifieke microarn te activeren.

In deze waardevolle bevinding kan worden opgemerkt dat pseudogenes hun regulatie vaak verliezen tijdens de progressie van kanker.

Dit feit rechtvaardigt een dieper onderzoek naar de ware reikwijdte van de functie van pseudogén, om een ​​beter idee te hebben van het ingewikkelde regelgevingsnetwerk waarin ze betrokken zijn, en deze informatie gebruiken voor medische doeleinden.

Soorten pseudogenes

Verwerkt en niet verwerkt

De pseudogenes zijn ingedeeld in twee hoofdcategorieën: de verwerkte en de onbewerkte. De laatste zijn verdeeld in een subcategorisatie, in unitaire en dubbele pseudogenes.

Het kan u van dienst zijn: Polyploïdie: typen, bij dieren, bij mensen, in planten

Pseudogenes worden geproduceerd door de verslechtering van genen die zijn ontstaan ​​in duplicatie tijdens de evolutie. Deze "verslechtering" treden op door verschillende processen, of het nu specifieke mutaties, inserties, deleties of veranderingen in het open leeskader zijn.

Het verlies van productiviteit of expressie als gevolg van de bovengenoemde gebeurtenissen vertaalt zich in de productie van onbewerkte pseudogeen. Die van het unitaire type zijn een enkele kopie van een oudergen dat niet -functioneel wordt.

De niet -boksende pseudogenes en de duplicaten handhaven de structuur van een gen, met de introns en de exons. Verwerkte pseudogenes daarentegen zijn afkomstig van retrotranspositie -gebeurtenissen.

Retrotranspositie vindt plaats als gevolg van de re -integratie van een ADNC (complementair DNA, een omgekeerde kopie van een Messenger RNA -transcript) in een bepaald gebied van het genoom.

De dubbele ketensequentie van verwerkt pseudogeen wordt gegenereerd door een eenvoudig ketting RNA gegenereerd door RNA -polymerase II.

Levende genen, spook en dode pseudogenes

Een andere classificatie, voorgesteld door Zheng en Gerstein, classificeert genen als levende genen, spookpseudogenes en dode pseudogenes. Deze classificatie is gebaseerd op de functionaliteit van het gen, en op het "leven" en de "dood" hiervan.

Onder dit perspectief zijn levende genen de genen die coderen voor eiwitten, en dode pseudogenes zijn genoomelementen die niet worden getranscribeerd.

Een tussenliggende staat bestaat uit Ghost Pseudogenes, die zijn ingedeeld in drie subcategorieën: Pseudogén, Pseudogén op sleeptouw en Dying Pseudogén (Engels uitgeroepen (Engels Pseudogene, psudie-pseudogeen uitgeroeid, En Stervende pseudogene)).

Evolutionair perspectief

De genomen van organismen evolueren ook en genen hebben de eigenschap van veranderen en ontstaan van novo. Verschillende mechanismen bemiddelen deze processen, waaronder gentduplicatie, fusie en gensplijting, laterale overdracht van genen, enz.

Kan u dienen: Sinapomorphy

Zodra een gen is ontstaan, vertegenwoordigt dit een uitgangspunt zodat de evolutionaire krachten kunnen handelen.

Genduplicatie ontstaat een kopie waarbij het oorspronkelijke gen in het algemeen zijn functie behoudt en de kopie - die niet onder de selectieve druk staat om de initiële functie te handhaven - kan vrijelijk muteren en veranderen.

Als alternatief kan het nieuwe gen zodanig muteren dat het een pseudogén wordt en zijn functie verliest.

Referenties

1. Roze, r. C., Wicks, K., Caley, D. P., Punch, e. K., Jacobs, l., & Carter, D. R. F. Pseudogenes: pseudo-functionele of belangrijke regulatoren in gezondheid en demontage? RNA.
2. Tutar en. Pseudogenes. Vergelijkende en functionele genomics.