Genomische mutaties veroorzaken en typen (met voorbeelden)

De Genomische mutaties Het zijn de mutaties (veranderingen) die genomen beïnvloeden in termen van veranderingen in de hoeveelheid (massa) van DNA. Ze worden vertegenwoordigd door de veranderingen in het aantal chromosomen en daarom in de afname of toename van de hoeveelheid DNA van een organisme.

Deze veranderingen beïnvloeden ook genexpressiepatronen, soms met ongewenste gevolgen. De belangrijkste genomische mutaties worden veroorzaakt door onverwachte fouten of veranderingen tijdens celdeling (mitose en/of meiose).

Caraiotype van een man (xy) met trisomie van chromosoom 21. Het is een genomische mutatie (bron: u.S. Department of Energy Human Genome Program)

[TOC]

Basisconcepten

Aangezien een genomische mutatie te maken heeft met de veranderingen in het aantal chromosomen van een individu, is het relevant om onszelf vertrouwd te maken met enkele basisconcepten:

- De genen Het zijn fragmenten van deoxyribonucleïnezuur (DNA) die de informatie bevatten die de kenmerken van levende wezens bepaalt.

- In eukaryotische organismen zijn alle genen (genoom) georganiseerd in gedefinieerde structuren die bekend staan ​​als Chromosomen en dat ze in een organel worden opgenomen, genaamd kern.

- Alle organismen zijn samengesteld uit cellen, die het product zijn van een of meer celdelingsgebeurtenissen (mitose of Meiosis) en differentiatie.

- Tijdens de verdeling van een cel kunnen veranderingen op het gebied van mitose of meiose (reductie -divisie) optreden in de pleidooi van organismen die kunnen resulteren in Genomische mutaties.

- De Plooi Het is de set van alle chromosomen die het genoom van een soort definiëren. Mensen zijn bijvoorbeeld diploïde, Omdat we twee complete spellen van chromosomen van de soort hebben (24 van onze moeder en 24 van onze vader).

Soorten genomische mutaties en hun oorzaken

Genomische mutaties moeten fundamenteel doen met veranderingen in het aantal chromosomen van een individu. Deze veranderingen kunnen van twee soorten zijn:

• Degenen die alleen een type chromosoom beïnvloeden; aneuploïdies.
• Die die de totale chromosomen van het individu beïnvloeden; Euploadiah, dat wil zeggen, de "echte" veranderingen in het aantal complete chromosomale games.

Kan u van dienst zijn: homologe chromosomen

- Aneuploïdies

Aneuploïdies zijn mutaties of veranderingen in het aantal van een bepaald chromosoom. Dus, bijvoorbeeld als een organisme een bepaald chromosoom volledig mist, wordt gezegd dat het lijdt aan een Nulisomie.

Andere wijzigingen worden als volgt genoemd:

• Monosomie: Het bestaan ​​van een enkel bepaald chromosoom in gevallen waarin er twee moeten zijn (in diploïden).
• Dyomie: Het is de normale toestand in diploïden (elk chromosomaal type is dubbel), maar niet in haploïde, triploïde organismen, of met superieure ploidies.
• Trisomie: Het bestaan ​​van drie chromosomen van hetzelfde type. Bij mensen is de bekendste trisomie de trisomie van chromosoom 21. Het is de meest voorkomende manier waarop het syndroom van Down zich manifesteert.

Oorzaken van de aneuploïdies

De meest voorkomende oorzaak van aneuploïdies is de fusie van gameten (bemesting) waarin een van hen het product was van een niet-dieken (scheidingsfalen) gamametica tijdens meiose.

In meiosis II kunt u bijvoorbeeld de scheiding van zusterchromatiden falen. Als een dochtercel de twee chromosomen van het koppel (disomische gamete) ontvangt, ontvangt de zustercel geen (nullisomic gamete). De fusie van een dissomical gamete met een monosomische zal aanleiding geven tot een trisomisch organisme.

De fusie van een nulisomisch gamete met een monosomische zal aanleiding geven tot een monosomaal individu voor dergelijk chromosoom.

Voorbeelden van aneuploïdies in chromosomen van menselijke seks

In de mens legt het seksuele bepalingssysteem op basis van chromosomen op dat individuen die XX zijn vrouwen zijn en de XY -mannen zijn.

Soms leidt de niet-meiotische niet-ziektes.

Kan u van dienst zijn: Transcriptiefactor: werkingsmechanisme, typen, functies

De fusie van enkele van deze twee gameten met een gamete met een seksueel chromosoom zal leiden tot de vorming van een trisomische of monosomische zygote, respectievelijk.

Er zijn verschillende sets fenotypische veranderingen bij mensen, of syndromen, die worden verklaard door aantal veranderingen in geslachtschromosomen. We zullen er drie zien:

• Turner Syndrome (XO)

Turner -syndroom caraiotype. Een X -chromosoom ontbreekt. Bron: Geen machine-leesbare auteur verstrekt. De Cat ~ commonswiki veronderstelde (op basis van auteursrechtclaims). /Cc by-sa (http: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/3.0/)

XO -individuen zijn monosomale vrouwen die één X -chromosoom dragen in plaats van twee (xx). Fenotypisch zijn ze vrouwen; Ze hebben een lage gestalte, de neiging om eerder bepaalde ziekten te ontwikkelen, en ze zijn onvruchtbaar.

• Klinefelter -syndroom (xxy)

Klinefelter -syndroom Kinefelter; 47, xxy

XXY -individuen zijn mannen met twee X -chromosomen, in plaats van één (xy). Hoewel ze fenotypisch mannen zijn, behouden ze jeugdkenmerken tijdens de volwassenheid en ontwikkelen ze soms gynaecomastie. En ook frequent hypogonadisme. Ze zijn onvruchtbaar.

• Xyy -syndroom

Man met Xyy syndroom. 47 chromosomen worden waargenomen, met twee chromosomen en. Bron: Wikimedia Commons

In het verleden ten onrechte geassocieerd met een grotere neiging tot gewelddadig gedrag, hebben deze individuen een dubbele chromosomale belasting van en.

Deze personen zijn in principe niet te onderscheiden van mannen xy. Soms produceren ze echter meer testosteron en zijn ze hoger dan hun consanguinees (ouders en broers en zussen). Soms lijden ze aan ernstige acne; Ze zijn over het algemeen vruchtbaar.

Chromosoom en

- Euploadiah

De euploidia zijn "echte" ploidies, dat wil zeggen dat ze veranderingen (in hele veelvouden) vertegenwoordigen in het volledige aantal chromosomen van een soort.

Er zijn soorten waarin de ploïdie tussen mannen en vrouwen anders is. In Hymenoptera (onder andere wespen en bijen) zijn bijvoorbeeld vrouwen diploïden en mannen, haploïde. Het is echter voor deze soorten echter een normale toestand.

In Apis Mellifera zijn de mannen van de soort haploïden en vrouwen, diploïden (Bron: USGS Bee Inventory and Monitoring Lab Lab voor Beltsville, VS / Public Domain, via Wikimedia), zoals bij andere Hymenoptera, zijn de mannen van de soort haploïden en vrouwen

Het is ook normaal, vooral in planten, dat er populaties van dezelfde soort zijn met verschillende ploidies. Dit is heel gebruikelijk in de aardappel, soorten waarin we individuen met 2, 3, 4, 5 of 6 complete chromosomale spellen kunnen vinden.

Soorten en individuen met verschillende aantallen complete chromosomale spellen worden genoemd:

• Haploïde (monoploïde), met een enkel chromosomaal spel. Veel schimmels zijn haploïde; Zo zijn de mannen van de bijen, de mieren, enz.
• Diploïde, Met twee complete chromosomenspellen, zoals bij veel dieren en planten.
• Triploïden, zoals in veel planten (normaal gesproken diploïde) die geen zaden produceren.
• Tetraploïd, Met vier spellen chromosomen zoals in sommige vissen (zalm) en planten (katoen, aardappelen, enz.).
• Pentaploïden, Met vijf chromosomenspellen.
• Hexaploïde, Met zes chromosomenspellen.

Het kan u van dienst zijn: Polyploïdie: typen, bij dieren, bij mensen, in planten

Veranderingen in euploïdie komen vaak voor in planten en verklaren in sommige gevallen de vorming van nieuwe soorten.

Bij dieren is euploading zeldzaam, maar niet onmogelijk. Polyloidia kan voortkomen uit de fusie van gameten met chromosomaal aantal niet verminderd. In een van de parentalen kan meiosis II bijvoorbeeld leiden tot de productie van gameten met alle chromosomen, terwijl andere gametische producten er geen hebben ontvangen.

De fusie van niet -gereduceerde ploidy -gameten met normale gameten van dezelfde soort kan leiden tot de vorming van autopoliploïde. De fusie van gameten van verschillende fylogenetisch close -soorten, maar met verschillende chromosomale spellen, kan leiden tot de vorming van allopoliploïden.

Ten slotte kunnen bij normaal diploïde individuen sommige somatische cellen van bepaalde weefsels polyploïd zijn. Bij mensen is het gebruikelijk dat dit opkomt in lever, hart, beenmerg, enz.

Referenties

1. Comai l. 2005. De voor- en nadelen van polyploïde zijn. Nature Reviews Genetics, 6 (11): 836-846.
2. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, et al. 199999. Moderne genetische analyse. W. H. Freeman, New York.
3. Müntzing a. 1936. De evolutionaire betekenis van autopolyploïdie. Haarheid. 21 (2-3): 363-378.
4. Parisod C, Holderegger R, Brochmann C. April 2010. Evolutionaire contactpersoon van autopolyploïdie. De nieuwe fytoloog. 186 (1): 5-17.
5. Witte MJD. 1973. De chromosomen (6e ed.)). Chapman & Hall, Londen.