Hemicigosis

Hemicigosis is de gedeeltelijke of totale afwezigheid van een van de homologe chromosomen in eukaryotische organismen

Wat is hemicigosis?

De Hemicigosis Het wordt gedefinieerd als de gedeeltelijke of totale afwezigheid van een van de homologe chromosomen in eukaryotische organismen. Deze aandoening kan optreden in sommige of alle specimencellen. De cellen die alleen een allel hebben en niet het koppel worden hemicigotes genoemd.

Het meest voorkomende voorbeeld voor hemicigose wordt gevonden in seksuele differentiatie, waarbij een van de individuen -kan de mannelijke of vrouwelijke hemicigoto zijn voor alle allelen van sekschromosomen, omdat de twee chromosomen verschillend zijn, terwijl in het andere geslacht de chromosomen zijn dezelfde.

Bij mensen wordt het paar chromosomen nummer 23 van mannen gevormd door een X -chromosoom en een chromosoom en, in tegenstelling tot vrouwen, waar de twee chromosomen x zijn.

Deze situatie wordt geïnvesteerd in sommige vogels, slangen, vlinders, amfibieën en vissen, omdat vrouwelijke individuen worden gevormd door ZW -chromosomen en mannelijk door de ZZ -chromosomen.

Hemicigosose wordt ook waargenomen als een gevolg van genetische mutaties in de reproductieve processen van meercellige soorten, maar de meeste van deze mutaties zijn zo ernstig dat ze over het algemeen de dood van het organisme veroorzaken dat het voor zijn geboorte lijdt.

Turner syndroom

De meest voorkomende bekende mutatie geassocieerd met hemicigosis is het syndroom van Turner, een genetische aandoening die optreedt bij vrouwen vanwege de gedeeltelijke of totale afwezigheid van het X -chromosoom.

Naar schatting is er een incidentie in één op 2.500 tot 3.000 meisjes geboren live; 99% van de personen met deze mutatie culmineert echter in spontane abortus.

Kan u van dienst zijn: volledige dominantie

Turner -syndroom heeft een hoge morbiditeitsindex, deze wordt gekenmerkt door een gemiddelde grootte van 143 tot 146 cm, relatief brede thorax, huidplooien in de nek en gebrek aan eierstokontwikkeling, dus de meeste zijn steriel.

Patiënten hebben normale intelligentie (IQ 90), ze kunnen echter problemen hebben bij het leren van wiskunde, ruimtelijke perceptie en motorische visuele coördinatie.

In Noord -Amerika is de gemiddelde leeftijd van de diagnose 7,7 jaar, wat aantoont dat medisch personeel weinig ervaring heeft met hun identificatie.

Dit syndroom mist een genetische behandeling, maar voldoende medisch beheer van verschillende specialisten is vereist om fysieke en psychologische ziekten aan te pakken, een gevolg van de mutatie, de hartproblemen zijn de meest riskant.

Hemofilie

Hemofilie bij mensen is een aangeboren hemorragische aandoening die is ontwikkeld door de mutatie van genen geassocieerd met het geslacht Chromosoom van de seksische hemicigoto x.

De geschatte frequentie is er één voor elke 10.000 geboorten. Afhankelijk van het type hemofilie kunnen sommige bloedingen de levensduur van de persoon in gevaar brengen.

Vooral, mannelijke personen lijden, wanneer ze de mutatie hebben, presenteren ze altijd de ziekte.

Bij dragervrouwen kan hemofilie zich manifesteren als het aangetaste chromosoom dominant is, maar de meest voorkomende aandoening is dat ze asymptomatisch zijn en nooit weten dat ze er last van hebben.

Omdat het een erfelijke ziekte is, bevelen gespecialiseerde artsen de evaluatie van vrouwen met familiegeschiedenis aan of met aanwijzingen om dragers te zijn.

Een vroege diagnose van de ziekte kan ervoor zorgen dat de persoon voldoende behandeling krijgt, omdat deze kan worden onderscheiden tussen milde, matige en ernstige vormen.

Het kan u van dienst zijn: genomische mutaties: oorzaken en typen (met voorbeelden)

De behandeling is gebaseerd op de intraveneuze toediening van de ontbrekende coagulatiefactor om bloedingen te voorkomen en te behandelen.

Leven op aarde

Het leven op aarde wordt gepresenteerd met een enorme verscheidenheid aan vormen en kenmerken; De soort is in de loop van de tijd erin geslaagd zich aan te passen aan bijna alle bestaande omgevingen.

Ondanks hun verschillen gebruiken alle organismen vergelijkbare genetische systemen. De volledige set genetische instructies van elk individu is het genoom, dat wordt gecodificeerd door eiwitten en nucleïnezuren.

Genen vertegenwoordigen de fundamentele overervingseenheid, deze bevatten de informatie en coderen voor de genetische kenmerken van levende wezens. In cellen bevinden genen zich op chromosomen.

Minder ontwikkelde organismen zijn eencellulair, hun structuur is niet complex, ze missen kern en bestaan ​​uit prokaryotische cellen met een enkel chromosoom.

De meest ontwikkelde soort kan eencellig of meercellig type zijn, worden gevormd door cellen die eukaryoten worden genoemd die worden gekenmerkt door een gedefinieerde kern. Deze kern heeft de functie van het beschermen van het genetische materiaal dat bestaat uit meerdere chromosomen, altijd in zelfs cijfers.

De cellen van elke soort hebben een bepaald aantal chromosomen, bijvoorbeeld de bacteriën zijn over het algemeen van een enkel chromosoom, de vliegen van de vier peerfruit, terwijl de menselijke cellen 23 paar chromosomen bevatten.

Chromosomen variëren in grootte en complexiteit, en zijn in staat om een ​​groot aantal genen op te slaan.

Celproductie

Reproductie in prokaryotische cellen, omdat het de eenvoudigste zijn, komt alleen aseksueel voor, begint wanneer het chromosoom wordt gerepliceerd en culmineert wanneer de cel is verdeeld, waardoor twee identieke cellen met dezelfde genetische informatie worden gecreëerd.

Kan u van dienst zijn: wat is chromosomale permutatie?

Aan de andere kant kan in eukaryotische cellen reproductie aseksueel zijn, vergelijkbaar met prokaryotische cellen met de vorming van dochtercellen gelijk aan de moeder, of op een seksuele manier.

Seksuele reproductie is wat genetische variatie mogelijk maakt tussen organismen van een soort.

Dit wordt gedaan dankzij de bemesting van twee seksuele cellen of haploïde gameten van ouders, die de helft van de chromosomen bevatten, die bij het toetreden tot een nieuw individu met de helft van de genetische informatie van elk van de ouders.

Genetische informatie

Genen hebben verschillende informatie voor hetzelfde kenmerk van het organisme, zoals de kleur van de ogen, die zwart, bruin, groen, blauw, enz. Kon zijn, enz. Deze variatie wordt allel genoemd.

Ondanks meerdere opties of allelen, kan elk individu er maar twee bezitten. Als de cel twee gelijke allelen heeft, bruine ogen kleur, wordt het homozygoot genoemd, en dit zal bruine ogen zijn.

Wanneer allelen anders zijn, zwarte en groene ogen, wordt het heterozygoot genoemd en de kleur van de ogen zal afhangen van het dominante allel.

Referenties

1. American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. Turner -syndroom: een gids voor gezinnen. Pediatrische endocrinologie fact sheet. Baltimore, E.OF.
2. Benjamin a. Doorboren. Genetica: een conceptuele benadering. Nieuwe Yorke.OF. Derde editie. W. H. Freeman en bedrijf.
3. Nuñez v. Ramiro. Epidemiologie en genetische analyse van hemofilie A in Andalusië. Doctoraatsthesis. Sevilla University.