Niet -Mendeliaanse erfgoedpatronen en voorbeelden

Met "Niet -Mendeliaans erfgoed"We verwijzen naar een erfenispatroon waarin geërfde karakters niet scheiden in overeenstemming met de bepalingen van de wetten van Mendel.

In 1865 maakte Gregor Mendel, beschouwd als de 'vader van de genetica', een reeks experimentele kruisen met erwtenplanten, wiens resultaten hem ertoe brachten postulaten voor te stellen (Mendel's wetten) die een logische verklaring wilden geven aan de erfenis aan de erfenis van personages tussen ouders en kinderen.

Niet-Mendeliaanse erfenis bij wilde muizen kruisen en mutanten voor het beenfenotype en witte staart (bron: Reinhard Liebers, Mineoo Rassoulzadegan, Frank Lyko [CC BY-S (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)

Deze Oostenrijkse monnik monnik. Bovendien bepaalde het de wiskundige patronen die de overerving van de ene generatie op de andere beschreven en deze bevindingen werden "geordend" in de vorm van 3 fundamentele wetten:

- De wet van dominantie

- De wet van segregatie van karakters en

- De wet van onafhankelijke verdeling.

De successen en inhoudingen van Mendel waren vele jaren verborgen, tot hun herontdekking aan het begin van de 20e eeuw.

Gregor Mendel, beschouwd als de vader van genetica. Bron: door Bateson, William (Mendel's Principles of Heredity: A Defense) [Public Domain], via Wikimedia Commons

Op dat moment behield de wetenschappelijke gemeenschap echter een enigszins sceptische positie met betrekking tot deze wetten, omdat ze de erfelijke patronen in een dier- of plantensoorten niet leken te verklaren, vooral in die karakters bepaald door meer dan één locus.

Hierdoor hebben de eerste genetici de erfelijke patronen geclassificeerd die werden waargenomen als "Mendelians" (die kunnen worden verklaard door de segregatie van eenvoudige, dominante of recessieve allelen, behorend tot dezelfde locus) en "geen Mendelians" (die die niet zij dat niet doen zij kan zo gemakkelijk worden uitgelegd).

[TOC]

Niet -Mendeliaanse erfenispatronen

Het Mendeliaanse erfgoed verwijst naar een erfelijk patroon dat voldoet aan de wetten van segregatie en onafhankelijke verdeling, volgens welke een gen erfde van eventuele ouderlijke segregaten in gameten met een equivalente frequentie of, eerder, met dezelfde waarschijnlijkheid.

De belangrijkste patronen van Mendeliaanse erfenis die zijn beschreven voor sommige ziekten zijn: autosomaal recessief, autosomaal dominant en gekoppeld aan het X -chromosoom, die bijdragen aan de dominantiepatronen en recessiviteit beschreven door Mendel.

Deze werden echter gepostuleerd met betrekking tot zichtbare kenmerken en niet voor genen (er moet rekening mee worden gehouden dat sommige allelen eigenschappen kunnen coderen die scheiden als dominant, terwijl anderen dezelfde kenmerken kunnen coderen, maar ze scheiden af ​​als recessieve genen).

Uit het bovenstaande volgt hieruit dat de niet -Mendeliaanse overerving, eenvoudig, in elk erfelijk patroon bestaat dat niet voldoet aan de norm waarin een gen dat is geërfd van een ouderscheider in de cellen van de kiemlijn met dezelfde waarschijnlijkheden en hieronder zijn Inbegrepen:

Kan u van dienst zijn: DNA -vertaling: eukaryot en prokaryotenproces

- Mitochondriale erfenis

- "Afdrukken"

- Uniparentale dysomie

- Incomplete dominantie

- Codominantie

- Meerdere allelen

- Pleiotropie

- Dodelijke allelen

- Polygene kenmerken

- Erfenis gekoppeld aan seks

Het optreden van deze variaties in erfelijke patronen kan worden toegeschreven aan de verschillende interacties die genen hebben met andere celcomponenten, naast het feit dat elk is onderworpen aan regulatie en variatie in een van de stadia van transcriptie, snijden en splitsing, vertaling, vertaling, vertaling, vertaling , eiwitvouwen, oligomerisatie, translocatie en compartimentering in de cel en voor export.

Met andere woorden, er zijn talloze epigenetische invloeden die de erfelijke patronen van elke eigenschap kunnen wijzigen, wat resulteert in een "afwijking" van de wetten van Mendel.

Mitochondriale erfenis

Mitochondriaal DNA verzendt ook informatie van de ene generatie op de andere, net zoals degene die in de kern van alle eukaryotische cellen zit, doet. Het in dit DNA gecodeerde genoom omvat de noodzakelijke genen voor de synthese van 13 polypeptiden die deel uitmaken van de subeenheden van de mitochondriale ademhalingsketen, essentieel voor organismen met aerobe metabolisme.

Mitochondriale erfenispatronen waarbij beide ouderlijk kan worden beïnvloed (Bron: Bestand: Self -Auto Dominant - In.SVG: Domaina, Angelito7 en Sum1Derivative Work: Sum1 [CC BY-S (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)

Die kenmerken die het gevolg zijn van mitochondriaal genoom vertonen een specifiek segregatiepatroon dat "mitochondriale overerving" wordt genoemd, die meestal optreedt via de moederlijn, omdat de eicel het totale complement van het mitochondriale DNA biedt en geen mitochondria wordt bijgedragen door sperma wordt door sperma bijgedragen door sperma.

"Afdrukken" of genafdruk

De genomische opdruk bestaat uit een reeks epigenetische "markeringen" die bepaalde complete gengenen of regio's karakteriseren die het gevolg zijn van de genomische doorvoer van de man of het vrouwtje door het proces van gametenese.

Er zijn gengroepering, die bestaan ​​tussen 3 en 12 genen die zijn verdeeld tussen 20 en 3700 kilo DNA -basen. Elke groep heeft een regio dat bekend staat als het opdrukcontrolegebied, dat specifieke epigenetische modificaties van elke ouderlijk ouderschap vertoont, waaronder opgenomen:

- DNA -methylatie op specifieke allelen in CPG -paren cytokine -afval

- Post -translationele modificatie van histonen gerelateerd aan chromatine (methylatie, acetylering, fosforylering, enz., van de aminozuurstaarten van deze eiwitten).

Beide soorten "markeringen" moduleren permanent de expressie van de genen waarop ze zijn, en wijzigt hun transmissiepatronen aan de volgende generatie.

Kan u van dienst zijn: DNA -verpakking

Overervingspatronen waarin de expressie van een ziekte afhangt van de specifieke allelen die zijn geërfd van een van de twee ouders staat bekend als het effect van ouderlijke oorsprong.

Uniparentale dysomie

Dit fenomeen is een uitzondering op de eerste wet van Mendel, die vaststelt dat slechts een van de twee allelen die in elke ouderlijk aanwezig zijn, wordt overgedragen aan de nakomelingen en, volgens de chromosomale erfeniswetten, slechts één van de ouderlijke homologe chromosomen kan worden overgedragen aan de volgende generatie.

Het is een uitzondering op de regel, omdat de uniparentale disomie de overerving is van beide kopieën van een homoloog chromosoom van een van de parentalen. Dit type erfelijk patroon vertoont niet altijd fenotypische defecten, gezien het feit dat het de numerieke en structurele kenmerken van de diploïde chromosomen handhaaft.

Incomplete dominantie

Dit erfelijke patroon bestaat, fenotypisch gezien, in een mengsel van de functies die worden gecodeerd door allelen die worden gecombineerd. In gevallen van onvolledige dominantie tonen die individuen die heterozygoot zijn een mengsel van de kenmerken van de twee allelen die ze regelen, wat impliceert dat de relatie tussen de fenotypes is gemodificeerd.

Codominantie

Beschrijf de erfelijke patronen waarin de twee allelen die worden overgedragen van ouders op hun kinderen, zich tegelijkertijd uitdrukken in degenen die heterozygoot fenotype hebben, dus beide worden beschouwd als "dominant".

Voorbeeld van codominantie in het ABO-systeem van bloedgroepen (Bron: GyssinemRabettalk✉ Deze W3C-niet-gespecificeerde afbeelding werd gemaakt met Inkscape. [Public Domain] Via Wikimedia Commons)

Met andere woorden, het recessieve allel wordt niet "gemaskeerd" door de uitdrukking van het dominante allel in het allelische paar, maar beide worden uitgedrukt en waargenomen, in het fenotype, een mengsel van de twee kenmerken.

Meerdere allelen

De alleles van een gen (bron: Thomas SplettStoesser [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)

Misschien wordt een van de belangrijkste zwakke punten van de Mendeliaanse erfenis weergegeven door de kenmerken die worden gecodeerd door meer dan één allel, wat vrij gebruikelijk is bij mensen en in veel andere levende wezens.

Dit erfelijke fenomeen verhoogt de diversiteit van de kenmerken die worden gecodeerd door een gen en bovendien kunnen deze genen ook patronen van onvolledige dominantie en codominantie ervaren naast eenvoudige of volledige dominantie.

Pleiotropie

Een andere van de "stenen in de schoen" of de "losse benen" van de erfelijke theorieën van Mendel heeft te maken met die genen die het uiterlijk van meer dan één fenotype of zichtbaar kenmerk regelen, zoals het geval is van pleiotropische genen.

Dodelijke allelen

In zijn werken heeft Mendel ook geen rekening gehouden met de erfenis van bepaalde allelen die het overleven van nakomelingen kunnen voorkomen wanneer hij zich in de homozygote of heterozygote vorm bevindt; Dit zijn dodelijke allelen.

Het kan je van dienst zijn: wat is een apomorfie? (Met voorbeelden)

Letale allelen zijn meestal gerelateerd aan mutaties of defecten in genen die strikt noodzakelijk zijn om te overleven, die wanneer ze worden overgedragen aan de volgende generatie (deze mutaties), afhankelijk van homozygosis of heterozygosis van individuen, zijn dodelijk.

Polygene eigenschappen of erfenis

Er zijn kenmerken die worden bestuurd door meer dan één gen (met hun allelen) en die bovendien sterk worden gecontroleerd door de omgeving. Bij mensen is dit uiterst gebruikelijk en het is het geval van eigenschappen zoals hoogte, ogen, haar en huid, evenals het risico op lijden aan sommige ziekten.

Erfenis gekoppeld aan seks

Bij mensen en veel dieren zijn er ook eigenschappen die worden gevonden in een van de twee geslachtschromosomen en die worden overgedragen door seksuele reproductie. Veel van deze functies worden beschouwd als "seksgekoppeld" wanneer ze in een van de geslachten worden bewezen, hoewel de twee fysiek in staat zijn om dergelijke kenmerken te erven.

De meeste seksgerelateerde kenmerken worden geassocieerd met enkele recessieve ziekten en aandoeningen.

Voorbeelden van niet -Mendeliaanse erfenis

Er is een genetische aandoening bij mensen die bekend staan ​​als Ivory -syndroom, die wordt veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen die tegelijkertijd de groei en ontwikkeling beïnvloedt (onder andere lengte, visie en hartfunctie).

Dit is een geval beschouwd als een uitstekend voorbeeld van het niet -Mendeliaanse overervingspatroon genaamd Pleiotropia, waarin een enkel gen verschillende kenmerken regelt.

Voorbeeld van mitochondriale erfenis

De genetische aandoeningen die het gevolg zijn van mitocondriaal DNA hebben talloze klinische fenotypische variaties sinds wat bekend staat als heteroplasma, waarbij verschillende weefsels een ander percentage mutant -mitochondriaal genoom hebben en daarom verschillende fenotypes presenteren.

Onder deze aandoeningen zijn de "uitputting" -syndromen van mitochondriën, een groep autosomale recessieve aandoeningen die worden gekenmerkt door een belangrijke vermindering van het mitochondriale DNA -gehalte, dat eindigt met deficiënte energieproductiesystemen in die meest getroffen organen en weefsels in die meest getroffen organen en weefsels worden.

Deze syndromen kunnen te wijten zijn aan mutaties in het nucleaire genoom die de nucleaire genen beïnvloeden die betrokken zijn bij de synthese van mitochondriale nucleotiden of bij de replicatie van mitochondriaal DNA. De effecten kunnen worden bewezen als myopathieën, encefalopathieën, hepato-cerebrale of neuro-gastrointestinale defecten.

Referenties

1. Gardner, J. EN., Simmons, J. EN., & Snustad, D. P. (1991). Hoofd van genetisch. 8 '"editie. Jhon Wiley en zonen.
2. Griffiths, een. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, W. M., Suzuki, D. T., & Miller, J. H. (2005). Een inleiding tot genetische analyse. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, c. T., & Luppski, j. R. (2015). Mendeliaanse, niet-Mendeliaanse, multigene erfenis en epigenetica. In de moleculaire en genetische basis van Rosenberg van neurologische en psychiatrische aandoeningen (PP. 3-27). Academische pers.
4. Zilver, l. (2001). Niet-Mendeliaanse erfenis.
5. van heynnen, v., & Yeyati, p. L. (2004). Mechanismen van niet-Mendeliaanse overerving bij genetische ziekten. Human Molecular Genetics, 13 (Suppl_2), R225-R233.