Dominante allel -kenmerken en voorbeelden

A Dominant allel Het is een gen of een personage dat altijd tot expressie wordt gebracht in het fenotype, zelfs in heterozygote organismen die variaties hebben voor datzelfde gen. De termen "dominant gen" en "dominant allel" betekenen hetzelfde. Dit houdt verband met het feit dat natuurlijk de twee vormen of allelen van elk gen op hun beurt genen zijn.

De dominante allelen werden voor het eerst meer dan honderd jaar geleden waargenomen door de monnik Gregor Mendel bij het oversteken van twee pure lijnen van erwten met verschillende vormen voor een personage (de kleur van de bloemblaadjes): paars de dominante en wit de recessieve.

Punnett Picture, de letter "Y" gele hoofdletters vertegenwoordigt de dominante allelen (Bron: Pbroks13 [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/3.0)] via Wikimedia Commons)

Mendel maakte kruisen tussen de twee soorten erwten en merkte op dat de witte kleur afwezig was in de eerste generatie van hun kruisen, dus alleen paarse planten werden waargenomen in deze generatie.

Bij het oversteken van planten die behoren tot de eerste generatie (product van de eerste kruising), waren de resultaten van de tweede generatie erwtenplanten met paarse bloemen en een paar met witte bloemen. Mendel bedacht vervolgens de termen "dominant" en "recessief" tot respectievelijk paarse en witte kleur.

Het term allel ontstond een paar jaar later als een afkorting van het woord "allelomorph", dat voortkomt uit het Grieks "allo " -Nog een, anders en “Man of vrouw " -vorm, een term die werd gebruikt door William Bateson en Edith Saunders in 1902 om twee van de alternatieve vormen aan te duiden voor een fenotypisch karakter bij soorten.

Momenteel definieert het woord allel de verschillende vormen die een gen kan hebben en begon vaak uit 1931 te worden gebruikt door de genetici van die tijd.

Kan u van dienst zijn: genetische variabiliteit

Vaak vinden studenten de term "allel" verwarrend, wat waarschijnlijk te wijten is aan het feit dat allel- en genwoorden in sommige situaties door elkaar worden gebruikt.

[TOC]

Kenmerken van een dominant allel

Dominantie is geen intrinsieke eigenschap van een gen of een allel, maar beschrijft de relatie tussen de fenotypes gegeven door drie mogelijke genotypen, omdat een allel kan worden geclassificeerd als een dominant, semi -dominant of recessief allel.

De allelen van een genotype zijn geschreven met kapitaal- en kleine letters, dus het onderscheid tussen de allelen die een persoon bezit, of het nu homozygoot of heterozygotisch is. Hoofdletters worden gebruikt om dominante en kleine letters voor recessieven te definiëren.

Overweeg allelen A en B die de AA-, AB- en BB -genotypen vormen. Als een bepaald fenotypisch karakter wordt waargenomen in AA- en AB -genotypen, die op hun beurt verschilt van het BB -fenotype, dan wordt gezegd dat allel A dominant is over allel B, die de laatste classificeert als een recessief allel.

Als het fenotype tot expressie wordt gebracht door genotype AB, tussenliggen of tekens van fenotypes AA en BB combineren, zijn allelen A en B semi-codominant, gezien het feit dat het fenotype het gevolg is van een combinatie van het resulterende fenotype.

Hoewel het interessant is om te speculeren over de verschillen in de mechanismen die aanleiding geven tot semi-dominantie en volledige dominantie, zelfs vandaag zijn het processen die niet volledig zijn opgehelderd door wetenschappers.

Dominante allelen hebben veel meer kans om de effecten van natuurlijke selectie te ondergaan dan recessieve allelen, omdat de eerste zich altijd uitdrukken en, als ze een soort mutatie lijden, rechtstreeks door de omgeving worden geselecteerd.

Kan u van dienst zijn: wat zijn heterochromosomen?

Dit is de reden waarom de meeste bekende genetische ziekten optreden door recessieve allelen, omdat veranderingen met negatieve effecten op dominante allelen onmiddellijk worden gemanifesteerd en worden geëlimineerd, zonder de mogelijkheid om door te gaan naar de volgende generatie (naar de nakomelingen).

Dominante allelen in natuurlijke populaties

De meeste allelen in natuurlijke populaties staan ​​bekend als "wilde" allelen, en deze zijn dominant over andere allelen, omdat individuen met wildtype fenotypes een heterozygoot genotype (AB) hebben en fenotypisch niet te onderscheiden zijn van homozygote dominante AA.

Ronald Fisher, in 1930, ontwikkelde de "Fundamentele stelling van natuurlijke selectie”(Q2 + 2PQ + P2), waar hij uitlegt dat een ideale populatie waarin geen natuurlijke selectie, mutatie, gen is afgeleid of genenstroom altijd het dominante allel fenotype zal hebben.

In de stelling van Fisher, Q2 staat voor homozygote individuen voor het dominante allel, 2PQ naar de heterozygoten en P2 tot recessief homozygoot. Op deze manier, met de Fisher -vergelijking, wat wordt waargenomen voor de genotypen dat meestal een wilde allelen worden uitgelegd.

Deze heterozygote of homozygote individuen die de dominante natuurallelen in hun genotype hebben.

Voorbeelden

Dominante allelen waargenomen door Mendel

De eerste dominante allelen werden gedocumenteerd door Gregor Mendel in hun experimenten uitgevoerd met erwtenplanten. De dominante allelen die ze waarnamen, vertaalden zich in karakters zoals de paarse kleur van de bloemblaadjes, gegolfde en gele zaden.

Kan u van dienst zijn: volledige dominantie

Menselijke ziekten

Veel van de erfelijke genetische ziekten bij mensen zijn het product van mutaties in recessieve en dominante allelen.

Het is bekend dat mutanten voor sommige dominante allelen relatief veel voorkomende aandoeningen veroorzaken, zoals Talasmia of familiehypercholesterolemie, en enkele andere een beetje zeldzame zeldzame ziekten zoals merchandise of voet -voet -voetplasie.

Er is waargenomen dat deze ziekten meestal een veel ernstiger effect hebben op het homozygote fenotype dan in de heterozygote.

Een zeer bestudeerde neurodegeneratieve aangeboren ziekte is de ziekte van Huntington, het is een ongebruikelijk voorbeeld van een mutant dominant allel dat wildtype is.

Bij deze ziekte verhogen personen die homozygoot zijn voor gemuteerde dominante allelen hun symptomen niet in vergelijking met heterozygoot.

De ziekte van Huntington is een ziekte die, ondanks het voortkomen uit een dominant allel, slechts 40 jaar oud wordt uitgedrukt, dus het is erg moeilijk om personen te identificeren, die meestal hun mutaties doorgeven aan hun kinderen.

Referenties

1. Goldhill, D. H., & Turner, p. EN. (2014). De evolutie van de afwegingen van het levensgeschiedenis in virussen. Huidige mening in virologie, 8, 79-84.
2. Guttman, B., Griffiths, een., & Suzuki, D. (2011). Genetica: De code van het leven. The Rosen Publishing Group, Inc.
3. Hardy, g. H. (2003). Mendeliaanse proporties in een gemengde bevolking. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, c. NAAR., Krieger, m., Lodish, h., & Berk, aan. (2007). Moleculaire celbiologie. WH Freeman.
5. Lewin, B., Krebs, J. EN., Goldstein, E. S., & Kilpatrick, s. T. (2014). Lewin's genen xi. Jones & Bartlett Publishers.
6. Wilkie, een. OF. (1994). De moleculaire basis van genetische dominantie. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89-98.