Kenmerken en gerelateerde pathologieën

De Acantocyten Het zijn rode bloedcellen met een abnormale morfologie. Ze staan ​​ook bekend als doornige cellen, gespiculeerd of in sporen. Typisch heeft een normale volwassen rode bloedcel een bicontopus -schijfvorm die het een optimale volumevatio voor gasuitwisseling geeft en het gemak van vervorming in microcirculatie.

Deze erytrocytafwijking veroorzaakt de verandering in volwassen erytrocyten als gevolg van afwijkingen in celmembraanlipiden. Veranderingen veroorzaken het uiterlijk van meerdere projecties in het membraan toegeschreven aan verschillende hemolytische anemieën, zowel geërfd als verworven.

Bron: Pixabay.com

[TOC]

Kenmerken

Over het algemeen zijn het kleine cellen met weinig overvloedige spicu. Eiwitten die het membraan van acantocyten vormen, zijn normaal, terwijl het lipidegehalte niet doet.

Het membraan van de acantocyten heeft meer sfingomyeline dan normaal en minder fosfatidylcholine. Deze veranderingen die afwijkende verdelingen van plasmafosfolipiden weerspiegelen, verminderen de vloeibaarheid van de lipiden van het erytrocytmembraan, met de daaruit voortvloeiende verandering van de vorm.

Over het algemeen hebben noch de kernvormige vormen van de zich ontwikkelende rode bloedcellen, noch de reticulocyten een veranderde vorm. De vorm van een typische acantocyt wordt verkregen voor zover erytrocyt -leeftijden.

Het mechanisme voor de vorming van acantocyten in verschillende pathologieën is volledig onbekend. Er zijn echter verschillende biochemische veranderingen die inherent zijn aan de afwezigheid van β-lipoproteïnen zoals lipiden, fosfolipiden en serumcholesterol in lage concentraties en lage concentraties van vitamine A en E in plasma, die de hematies kunnen veranderen.

Pathologieën gerelateerd aan de aanwezigheid van acantocyten

Verschillende ziekten hebben de aanwezigheid van deze abnormale rode bloedcellen, maar het is erg belangrijk.

Kan u van dienst zijn: Directionele selectie: wat is, definitie, voorbeelden

De aanwezigheid van meer dan 6% rode bloedcel.

ABETALIPOPOPROTOINEMIA CONGENITAL OF BASTEN-KORNZWIG SYNDROOM

Dit is een autosomisch recessief erfelijk syndroom dat de aangeboren afwezigheid van plasma-alloproteïne-β inhoudt, een eiwit dat deelneemt aan het lipidenmetabolisme.

Hierdoor zijn plasma -lipoproteïnen die deze apoproteïne en plasma triglyceriden bevatten ook afwezig en zijn plasmacholesterol en fosfolipide niveaus aanzienlijk verlaagd.

In tegenstelling tot plasma sfingomyel wordt versterkt vanwege fosfatidyletalamine. De afwijking van de acantocyten in dit syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een groot aantal externe blazenfhingolipiden van de celmembraanmembraan, wat een toename van het oppervlak veroorzaakt dat de vervorming veroorzaakt.

Bassen-Kornzweig-syndroom gaat altijd gepaard met acantocytose. Over het algemeen is het aantal bloedkliffen erg hoog. De symptomen van de ziekte verschijnen na de geboorte meestal met steatorroe, vanwege een slechte absorptie van vet en ontwikkelingsvertragingen.

Dan na 5 of 10 jaar treedt de pigmentretinitis (retinale degeneratie) op die vaak eindigt in blindheid. De aanwezigheid van opzettelijke tremoren en ataxie wordt ook gemanifesteerd, evenals progressieve neurologische afwijkingen die vorderen tot de dood op 20 of 30 -jarige leeftijd, waar 100% van de rode en bloedcellen aanwijzing zijn.

Erfelijke acantocytose

Acantocytose bij volwassenen wordt vaak geassocieerd met ernstige alcoholische alcoholische hespathocellulaire ziekte (alcoholische cirrose) of hemolytische anemie met acantocyten.

In deze verworven aandoening hebben erytrocyten onregelmatige spicu.

Daarom kan matige tot ernstige hemolytische anemie worden gepresenteerd, afhankelijk van de hoeveelheid circulerende acantocyten (> 80%).

Aan de andere kant, acantocytose met verandering van de cholesterol/erytrocyt -lecithine -verhouding in het rode bloedcelmembraan.

Kan u van dienst zijn: HemoolInfa

Neuroacantocytose

Acantocytose komt vaak af en toe voor in samenhang met een brede reeks neurologische ziekten: waaronder gespierde atrofie van het type PUDD onder de naam neuroacantocytose.

In de meeste van deze omstandigheden is het heel vreemd< 80% de hematíes dismórficos).

Korea-acantocytose

Korea-Acantocytosis-syndroom, ook wel het Levine-Critchley-syndroom genoemd, is een zeer zeldzame, autosomale recessieve ziekte.

Het wordt gekenmerkt door symptomen zoals progressieve orofaciale dyskinesie, neurogene spierhypotonie en spierdegeneratie met myotatische hyporrefleflexie. Bij getroffen mensen, hoewel ze geen bloedarmoede hebben, zijn rode bloedcellen verminderd.

In alle gevallen zijn neurologische manifestaties progressief met de aanwezigheid van acantocyten in het circulerende bloed. Acantocyten presenteren geen veranderingen in de lipidesamenstelling en structurele eiwitten.

McLeod -syndroom

Het is ook een chromosomale ziekte, gekoppeld aan het X -chromosoom, waarin het neuromusculaire, nerveuze, hematologische systeem is begaan. Hematologisch wordt gekenmerkt door de afwezigheid van expressie van het KX -antigeen van erytrocyt, zwakke expressie van Kell -antigenen en overleving van erytrocyten (acantocyten).

Klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met die van Korea, met bewegingsstoornissen, tics, neuropsychiatrische afwijkingen zoals epileptische crises.

Aan de andere kant omvatten neuromusculaire manifestaties myopathie, senso-motora en cardiomyopathie neuropathie. Deze ziekte treft voornamelijk mannen met tussen 8 en 85% van de bloedkliffen.

Andere aandoeningen met de aanwezigheid van acantocyten

Acantocyten kunnen in kleine hoeveelheden worden waargenomen, bij mensen met ondervoedingsproblemen (bloedarmoede), met hypothyreoïdie, na de extractie van de milt (splenectomie) en bij mensen met HIV, misschien vanwege wat voedingstekort.

Kan u van dienst zijn: macro -evolutie: wat is, kenmerken, voorbeelden

Ze zijn ook waargenomen wanneer er honger is, anorexia nervosa, jugsorptie -toestanden, bij de hepatitis van de pasgeborene na de heparine -toediening en in sommige gevallen van hemolytische anemie als gevolg van het pyruchinasetekort. In al deze gevallen zijn β-lipoproteïnen normaal.

Onder omstandigheden zoals microangiopathische hemolytische anemie is het gebruikelijk.

Aan de andere kant zijn amorfe erytrocyten ook waargenomen in urinepathologieën, zonder een specifieke betekenis, zoals glomerulaire hematurie met acantocyten. In dit geval is er ook een variabiliteit van de grootte van de acantocyten en hun telling is diagnose voor deze ziekte.

Referenties

1. Althof, s., Kindler, J., & Heintz, r. (2003). Urine -sediment: atlas, studietechnieken, waardering; 3 tafels. ED. Pan -American Medical.
2. Agendo, j. (1997). Pediatrisch endocrinologisch verdrag. Díaz de Santos Editions.
3. Kelley, W. N. (1993). Inwendig medicijn (Vol. 1). ED. Pan -American Medical.
4. Miale, J. OF. S. EN. (1985). Hematologie: laboratoriumgeneeskunde. ED. Ik heb omgekeerd.
5. Miranda, m., Castiglioni, c., Regonesi, c., Aravena, p., Villagra, L., Quiz, a. & Mena, ik. (2006). McLeod -syndroom: multisystemische betrokkenheid geassocieerd met neuroacantocytose gekoppeld aan X -chromosoom, in een Chileense familie. Chileens medisch tijdschrift, 134(11), 1436-1442.
6. Redondo, J. S., Touw, v. J. M., González, c. C., & Guilarte, J. S. C. (2016). Hemolytische anemie met acantocyten. Spaans klinisch tijdschrift: officiële publicatie van de Spaanse Society of Internal Medicine, 216(4), 233.
7. Rodak, B. F. (2005). Hematologie. Fundamentals en klinische toepassingen. ED. Pan -American Medical.
8. Roldan, E. J., Bouthelier, r. G., & Cortés, en. J. (1982). Dysmorfogene pediatrische syndromen. Capitel -editors.
9. Ruiz-Argüelles, G. J. (ED.)). (2009). Fundamentals of Hematology. Vierde druk. ED. Pan -American Medical.
10. WINTROBE, M.M. (2008). Wintrobe's klinische hematologie (Vol 1). Lippinott Willianms & Wilokins.