Genotypische variatiesarakteristieken, typen, voorbeelden

De genotypische variaties Ze zijn die verschillen op het niveau van genetische informatie (genotype) die kunnen worden gevonden bij de individuen van een populatie. Deze verschillen zijn vaak het gevolg van recombinatiemutaties of gebeurtenissen tijdens celdeling.

Hoewel het fenotype de set zichtbare kenmerken van een organisme vertegenwoordigt (die voortvloeien uit de interactie van het genotype met de omgeving waar het zich ontwikkelt), vormt het genotype het onderliggende genetische compendium dat aanleiding geeft tot deze kenmerken.

Het karyotype van een mens, dat de set is van al zijn chromosomen en daarom van al zijn genen (genotype) (bron: Plociam ~ commonswiki, via Wikimedia Commons)

Daarom zeggen we dat elk fysiek kenmerk of kenmerk van een levend wezen wordt bepaald door de expressie van zijn genen, evenals door de interactie tussen deze. Begrijp als een functie, bijvoorbeeld de kleur van de ogen, de vorm van het haar, het gewicht, de hoogte, het metabolisme, de persoonlijkheid, enz.

[TOC]

Wat is genotype?

Het genotype vertegenwoordigt de volledige set genen van een individu. Genen zijn erfelijke informatie -eenheden en kunnen worden gevonden in verschillende alternatieve vormen in dezelfde populatie. De alternatieve vormen van een gen worden genoemd allelen.

De diploïde organismen (2n) die seksueel reproduceren, hebben twee allelen of vormen van elk van hun genen, een die willekeurig is geërfd van hun moeder en een andere die willekeurig van hun vader zijn geërfd; reden waarom de nakomelingen genetisch verschillend is van ouders en genetisch verschillend van elkaar.

Allelische variaties zijn vaak het resultaat van veranderingen in de DNA -sequentie door mutaties, vanwege de combinatie of mengsel van genen tussen homologe chromosomen (recombinatie), door genenstroom, enz.

Op populatieniveau zijn de genotypische variaties erg belangrijk, omdat dankzij deze personen meer mogelijkheden hebben om zich aan te passen aan nieuwe omgevingscondities. Niet alle genotypische variaties produceren echter succesvolle fenotypes, velen kunnen schadelijk zijn.

Kan u van dienst zijn: rizoïden

Wat zijn genotypische variaties?

Genotypische variaties, zoals we al hebben vermeld, zijn die verschillen die worden gevonden in DNA -sequenties tussen individuen in dezelfde populatie.

Deze variaties kunnen optreden in de kiemlijn (in de geslachtscellen van individuen die zich seksueel voortplanten) of in somatische cellen, maar alleen die die zich in de kiemlijn voordoen, worden overgedragen of gefixeerd aan de nakomelingen.

Wanneer in een bepaalde soort teveel en zeer duidelijke genotypische variaties optreden, kan de opkomst van een nieuwe soort optreden, die uiteindelijk reproductief kan worden geïsoleerd van individuen uit andere populaties van de eerste soorten.

Genotypische variaties kunnen onmerkbaar of significant zijn, maar dit hangt af van de omvang van de variatie en de genen die erdoor worden beïnvloed.

Deze veranderingen in het genotype van een populatie kunnen het product zijn van verschillende factoren, waaronder ze benadrukken mutaties en recombinatie.

Soorten genotypische variaties

De belangrijkste genotypische variaties zijn die die ontstaan ​​als een product van mutaties of genetische recombinatie.

De Mutaties Het zijn permanente veranderingen in een DNA -sequentie en kunnen om verschillende redenen optreden: fouten tijdens DNA -replicatie die niet correct worden gerepareerd door virale infecties, vanwege de effecten van ultraviolet licht, onder andere.

Mutaties kunnen gunstig of schadelijk zijn, maar dit hangt bijna altijd af van de omgevingscontext waar de persoon die het presenteert, is ontwikkeld.

Voorbeeld van een mutatie veroorzaakt door UV -licht (Bron: MRMW, via Wikimedia Commons)

Menselijke lichaamscellen kunnen bijvoorbeeld verschillende soorten mutaties lijden die onschadelijk kunnen zijn of die kunnen leiden tot de ontwikkeling van belangrijke ziekten. Alleen die mutaties die optreden in de kiemlijn en naar nakomelingen gaan, zijn echter die welke de genotypische variaties van een populatie beïnvloeden.

Het kan u van dienst zijn: Cyclische amp: structuur en functies

De herroeping, Aan de andere kant heeft het te maken met het mengsel van het genetische materiaal tussen de homologe chromosomen van de individuen die seksueel reproduceren.

Tijdens dit proces, dat zich voordoet tijdens meiose, dat wil zeggen tijdens de vorming van sekscel.

Welke soorten genotypische variaties bestaan ​​er?

Unieke basisparen vervangingen

Dit type variatie is ook bekend als eenvoudig nucleotide polymorfisme en kan optreden als gevolg van elke vervanging in DNA, hetzij door overgang of transversie.

Overgangen hebben te maken met uitwisselingen tussen purines of pyrimidines, dat wil zeggen een adenine voor een guanine (of vice versa) en een cytosine voor een timin (of vice versa). De transversies bestaan ​​uit de uitwisseling, in een reeks DNA, van een politieke basis door een andere pyrimidine of vice versa, die de volgorde wijzigt.

Genotypische variaties als gevolg van eenvoudige nucleotide polymorfismen (Bron: Mylinhtibodeau, via Wikimedia Commons)

Invoegingen of verwijderingen

Invoegingen of deleties bestaan ​​uit de eliminatie of toevoeging van DNA -fragmenten van variabele lengtes in de nucleotidesequentie van een gen, samen staan ​​deze variaties bekend als "indels".

Een "indel" kan de synthese van een defect eiwit veroorzaken (door translatie, vouwen, translocatie, post -translationele modificatie, enz.) of een verandering in het open frame van het lezen van een gen, wat bijvoorbeeld de productie van een totaal ander eiwit kan betekenen.

Structurele variaties

Structurele variaties hebben normaal gesproken te maken met variaties in grote DNA -sequenties, heel vaak waarnaar specifiek wordt verwezen naar veranderingen in het aantal chromosomen of structurele ruperglos van hetzelfde.

Een genotypische variatie door chromosomale translocatie (Bron: Bloodice, via Wikimedia Commons)

Er zijn talloze variaties van dit type, waaronder de Invoeging, de schrapping, de investeringen, de duplicaties en de Variaties in het aantal kopieën van een chromosoom.

Kan u van dienst zijn: biomoleculen

Elk van deze chromosomale variaties resulteert meestal in schadelijke fenotypes of waarin belangrijke functies zijn aangetast.

Genotypische variatie veroorzaakt door chromosomale investeringen (Bron: Bloodice, via Wikimedia Commons)

Voorbeelden van genotypische variaties

In natuurlijke populaties kunnen we talloze voorbeelden vinden van genotypische variaties, waarvan vele onmerkbaar zijn op fenotype -niveau, maar anderen kunnen worden onderscheiden met een eenvoudige blik op de fysieke kenmerken van individuen.

De obesitas

In menselijke populaties hebben mensen die hun ouders erven het FTO -gen een kans op meer dan 70% van de zich ontwikkelende obesitas. Een op de zes personen die deze genotypische variatie draagt, heeft 15% meer vetweefsel en een gemiddeld lichaamsgewicht 3 kg hoger dan individuen die de "normale" vorm hebben.

Seks

Seks wordt bepaald door de aanwezigheid van een specifieke combinatie van geslachtschromosomen. Vrouwen ontvangen van beide parentalen een X -chromosoom, ondertussen ontvangen mannen van hun moeder een X -chromosoom en hun vader een chromosoom en.

Daarom zijn vrouwen en mannen genotypisch verschillend met betrekking tot deze chromosomen en informatie die ze bevatten.

Triple X -syndroom

Een genotypische variatie gerelateerd aan het aantal chromosomen is degene die aanleiding geeft tot het Triple X -syndroom, gepresenteerd bij sommige vrouwen die worden gekenmerkt door drie X -chromosomen, in plaats van twee.

De "supermarkten" die dit syndroom geleden hebben, hebben over het algemeen geatrofieerde seksuele organen en verminderde vruchtbaarheid, maar ze zijn intellectueel normaal.

Andere voorbeelden van genotypische variaties zijn onder menselijke populaties zoals:

- Haarkleur

- De kleur van de ogen

- De hoogte

- Metabolisme

- Intellectuele capaciteit

- Albinisme

- Falciform anemie

- Het bloedtype

Referenties

1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. Een inleiding tot genetische analyse. 7e editie. New York: W. H. Freeman; 20000000000000000000. Genetische variatie. Beschikbaar bij: NCBI.NLM.NIH.Gov
2. Armstrong, D., Burke, m., Emery, l., McArthur, J., Nightingale, een., Perry, e.,... Saunders, g. (2020). Het European Bioinformatics Institute. Ontvangen op 14 augustus 2020, van EBI.AC.Uk
3. Klug, W. S., & Cummings, m. R. (2006). Concepten van genetica. Upper Saddle River, NJ: Pearson Education.
4. Pierce, B. NAAR. (2012). Genetica: een conceptuele benadering. Macmillan.
5. Britannica Encyclopaedia. (2019). Ontvangen op 14 augustus 2020, van Britannica.com