Wat is recessiviteit? (Met voorbeelden)

De Recessiviteit, In genetica is het een soort relatie tussen de twee allelen van een gen (in heterozygote toestand), waarin een van hen (de recessieve) niet op een "zichtbare" manier wordt uitgedrukt vanwege de "maskering" of de invloed of de invloed of de invloed of De invloed van de uitdrukking van zijn allelische partner, die dominant is.

Een allel wordt gedefinieerd als de alternatieve vorm van een gen, dat niets meer is dan een DNA -segment dat de nodige informatie biedt voor de oprichting van een fenotype. Bij dieren, die diploïde organismen zijn, zijn er twee alternatieve vormen van elk gen, één op elk homologe chromosoom.

Dominantie en recessiviteit waargenomen door Mendel. Het recessieve allel bepaalt de witte kleur. (Bron: punnett_square_mendel_flowers.SVG: gebruiker: madprime/cc by-sa (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/2.5) Via Wikimedia Commons)

Het fenotype daarentegen is een "zichtbare kenmerk" van een organisme dat ontstaat als gevolg van de uitdrukking van zijn genen en zijn interactie met het medium waar het leeft.

Als een persoon van zijn vader en moeder hetzelfde allel voor een gen erft, wordt gezegd dat dit is homozygoot, Maar als een persoon een allel van zijn vader erft en een ander van zijn moeder, wordt gezegd dat dit is heterozygoot, In welk geval kan het fenotype alleen overeenkomen met dat van een van de twee allelen (de dominante).

[TOC]

Het klassieke voorbeeld van recessiviteit in planten

Gregorio Mendel, de vader van Genetics (Bron: Bateson, William / Public Domain, via Wikimedia Commons)

De eerste die de dominantie en recessiviteit beschreef, was Gregorio Mendel bij het analyseren van de resultaten van de kruisen tussen pure lijnen van erwtenplanten met paarse bloemen en met witte bloemen.

In de eerste generatie nakomelingen waren alle planten het gevolg van paarse bloemen en hebben deze individuen eenmaal met elkaar gekruist, een klein deel van de individuen met witte bloemen, naast die met paarse bloemen.

In dit geval bepaalde Mendel dat het recessieve allel overeenkwam met degene die de witte kleur bepaalde en dat de dominant overeenkwam met die van paarse kleur.

Kan u van dienst zijn: genetische afleiding

Recessieve allelen

Recessieve allelen zijn niet te onderscheiden door eenvoudige observatie van het heterozygote fenotype, omdat in deze alleen de "opgelegde" kenmerken worden waargenomen door het dominante allel.

Het fenotype dat deze allelen verlenen wordt zelden in de natuur waargenomen en is alleen te onderscheiden in de dubbele homozygote recessieven.

Experimenteel gesproken, het bepalen van de dominantie of recessiviteit van een eigenschap of het gen dat codeert voor een bepaald kenmerk is erg moeilijk, omdat het getoonde fenotype in feite het product is van de interactie tussen veel verschillende genen en de omringende omgeving.

Om het beter te begrijpen

Het effect van een dominant gen op een recessief gen kan worden verklaard met een eenvoudige artistieke analogie:

Stel dat we twee schilderijen in verschillende flessen hebben: één zwart en één rood, elk vertegenwoordigt een allel voor hetzelfde karakter, dat wil zeggen de kleur van de verf.

Als we in een nieuwe fles twee gelijke zwarte druppels (dominante homozygoot) mengen, zal de kleur die we krijgen zwart zijn (dominant fenotype).

Als we nu twee druppels mixen, één zwart en één rood, zullen we ook het vorige fenotype verkrijgen: zwarte kleur; Maar in dit geval zal dit het product zijn van het mengsel van zwart en rood (heterozygoot).

Alleen als we twee druppels rode verf in een container mengen, zullen we hierdoor rood verkrijgen (homozygoot recessief).

Opmerking: Omdat we in een mix van kleuren niet kunnen scheiden die we hebben aangesloten, wat wel met allelen gebeurt, is deze analogie niet nuttig om het kruis tussen twee heterozygote organismen te verklaren, waar ze zouden worden verkregen:

- Dominante homocytotos (met zwart fenotype)

- Heterozygoten (met zwart fenotype)

- Homozygote recessief (met rood fenotype)

Waarom gebruiken we de term recessief??

Bron: Slideshare.netto

De term "recessief" wordt zowel gebruikt om het gen te beschrijven waarvan de uitdrukking wordt gemaskeerd door dat van zijn dominante allelpartner, als om de persoon te beschrijven die de twee leden van een allelpaar in de recessieve toestand draagt ​​(homozygoot).

Kan u van dienst zijn: anisocry

Zoals het geldt voor het fenomeen van dominantie, is recessiviteit geen intrinsieke eigenschap van een gen, maar is het fenotypische patroon of de relatie tussen de twee allelen van een gen, waarin het fenotype dat in het heterozygoot wordt waargenomen de twee.

Totdat hij uiteindelijk het bestaan ​​van de "recessieve allelen" kon verifiëren, maakte Mendel honderden verschillende kruisen, omdat het alleen door het verkrijgen van pure lijnen mogelijk is om de relatie van dominantie en/of recsidentie tussen de allelen van hetzelfde gen te bepalen.

In moleculaire termen is het uiterlijk van deze allelen te wijten aan twee mogelijke gebeurtenissen: 

• Naar het verlies van dominant allel.
• Naar de inactivering van een allel veroorzaakt door externe middelen of endogene deleties die zich voordoen tijdens kruising.

Waarom verdwijnen recessieve genen niet in een populatie??

Recessieve allelen zijn over het algemeen gemuteerde vormen van een gen. De frequentie waarmee ze in de populatie in de homochigotische vorm verschijnen, is veel minder dan die van heterozygoten en zelfs die van dominante homozygoten.

Foto van de Biston Betularia Moth, wiens donkere kleur (recessief) de dominante werd gemaakt tijdens de industriële revolutie (Bron: CBG Photography Group, Center for Biodiversity Genomics / CC0, via Wikimedia Commons via Wikimedia)

In veel gevallen zijn homozygote recessieve aandoeningen dodelijk of uiterst schadelijk of nadelig voor die individuen die ze presenteren, dus waarom verdwijnen deze genen van de populatie allelische groep niet?

Het antwoord is vrij eenvoudig, sommige van deze personen slagen erin om zich te reproduceren, "ontsnappen" voor een moment voor de natuurlijke selectie, zodat ze hun genen overbrengen naar de volgende generatie.

Recessieve omstandigheden bij mensen

Veel menselijke genetische ziekten zijn recessief, wat betekent dat ze alleen worden waargenomen wanneer individuen een homozygoot genotype hebben voor hetzelfde karakter in hun recessieve, over het algemeen mutante toestand, wat soms defect is.

Kan u van dienst zijn: pseudogenes

Er zijn meerdere voorbeelden van deze aandoeningen die in het algemeen autosomaal recessief zijn, dat wil zeggen dat ze zich in een van de chromosomale paren van 1 tot 22 (niet op sekschromosomen) bevinden, dus mannen en vrouwen kunnen er gelijk aan lijden (ze zijn niet gekoppeld aan seks).

Aan de andere kant omvatten veel van deze ziekten een enkel gen, dat wil zeggen dat alleen de aanwezigheid van twee recessieve allelen (homozygosis) resulteert in het uiterlijk van het pathologische fenotype.

Dominante homozygote mensen, dat wil zeggen degenen die de "wilde" of "normale" vorm van het gen presenteren waarvan de mutatie een ziekte produceert, heeft geen symptomen of dragers.

Ondertussen worden degenen die heterozygotes zijn, die het wilde fenotype hebben, dragers genoemd, hoewel ze geen symptomen hebben en ten slotte slechts dubbel recessief de ziekte lijden en eerder geneigd hebben om nakomelingen met dezelfde toestand te hebben.

Voorbeelden van autosomale recessieve ziekten bij mensen

- Falciform anemie

- Taaislijmziekte

- de ziekte van Huntington

- Tay-Sachs ziekte

- Hemofilie a

Andere erfelijke recessieve aandoeningen, hoewel niet noodzakelijkerwijs beschouwd als een ziekte, zijn albinisme en dwergachtige.

Fotografie van een Albina Girl (Bron: MS. Donna uit de VS/CC BY-S (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/2.0) Via Wikimedia Commons)

Albinisme heeft te maken met de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van melanineproductie, het pigment dat de kleur van de huid, het haar en de ogen bepaalt en ook deelneemt aan de ontwikkeling van oogzenuwen.

Deze toestand wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de genen die op de metabole route werken voor de synthese van dit pigment. De allelen die albinismo veroorzaken, worden op een Mendeliaanse manier geërfd en worden alleen waargenomen in homozygote recessieve individuen.

Referenties

1. Griffiths, een. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, W. M., Suzuki, D. T., & Miller, J. H. (2005). Een inleiding tot genetische analyse. Macmillan.
2. Henderson, m. (2009). 50 genetica -ideeën die je echt moet weten. Quercus -boeken.
3. Keightley, p. D. (1996). Een metabole basis voor dominantie en recessiviteit. Genetics, 143 (2), 621.
4. Pierce, B. NAAR. (2012). Genetica: een conceptuele benadering. Macmillan.
5. Quillen, E. EN. (2018). Dominantie en recessiviteit (genetisch). De internationale encyclopedie van biologische antropologie, 1-2.
6. Vallejo, f. (1998). Darwinist Tautology: and Other Biology Essays (Vol. 4). UNAM.
7. Wilkie, een. OF. (2001). Dominantie en recessiviteit. ELS, 1-10.