Monosomieën

Caraiotype van een vrouw met slechts een X -chromosoom, in plaats van twee. Bron: Geen machine-leesbare auteur verstrekt. De Cat ~ commonswiki veronderstelde (op basis van auteursrechtclaims). GFDL, Wikimedia Commons

Wat zijn monosomieën?

De monosomieën Ze zijn het ontbreken van een chromosoom, in een paar chromosomen, in de cellen van diploïde organismen, in plaats van het normale koppel. Dat wil zeggen, als er 23 paar chromosomen zijn, is er monosomie voor een van hen als slechts één van de chromosomen aanwezig is. Een persoon met een monosomie zal in dit geval 45 chromosomen presenteren in plaats van 46.

Monosomieën kunnen totaal of gedeeltelijk zijn. In het eerste geval ontbreekt het hele chromosoom. In de tweede bepaalt een verwijdering van slechts één deel van het chromosoom het gedeeltelijke gebrek aan informatie van het aangetaste chromosoom.

Als een monosomie treft het slechts een paar chromosomen van een diploïde soort, bijvoorbeeld, wordt het beschouwd als een aneuploïdia. Echte ploidy -veranderingen, of euploïdia's, beïnvloeden integendeel het volledige aantal chromosomen dat een soort definiëren.

Kenmerken van monosomieën

• Monosomieën kunnen somatische chromosomen of sekschromosomen beïnvloeden. De enige monosomie van sekschromosomen in de mens is die van het X -chromosoom.
• Deze personen zijn XO -vrouwen en presenteren wat het Turner -syndroom wordt genoemd. Er zijn geen monosomics, omdat elk mens een X -chromosoom vereist om te bestaan.
• Vrouwen zijn xx en mannen xy. In gevallen van aneuploïdia kunnen vrouwen ook xxx (trisomie van x) of xo (x monosomie) zijn. Aneuploïde mannen kunnen xxy zijn (Kleinefelter -syndroom) of xyy. Deze laatste twee zijn ook trisomies.
• Totale autosomale monosomieën zijn meestal fataal, omdat ze aanleiding geven tot ernstige defecten in ontwikkeling. Bovendien kan elke (en alle) mutatie worden gemanifesteerd omdat het individu hemicigotisch zal zijn voor alle solitaire chromosoomgenen.
• Aneuploïde organismen ontstaan ​​in het algemeen door fusie van gameten, waarvan er één een numerieke chromosomale aberratie presenteert. Aneuploïdia kan ook voortkomen uit somatisch weefsel en blijkbaar een belangrijke rol spelen bij het uiterlijk en de ontwikkeling van bepaalde soorten kanker.

Het kan u van dienst zijn: kunstmatige selectie: hoe het werkt, typen, voorbeelden

Voorbeelden van monosomieën bij mensen

Cat Crying Syndrome

Een gedeeltelijke (of totale) deletie in de korte arm van chromosoom 5 is de oorzaak van het zogenaamde Cri-du-chaat-syndroom. Hij staat ook bekend als het Lejeune -syndroom, ter ere van zijn ontdekker, de Franse onderzoeker Jèrôme Lejeune,. In het Frans, Cri-du-chat Het betekent "katten huilen".

80% van de gameten waar de verwijdering die dit syndroom kenmerkt van vaderlijke oorsprong is. De meeste deleties zijn spontaan en komen voor als novo tijdens gametogenese. In gevallen van minderheden komt de afwijkende gamete voort uit andere gebeurtenissen, zoals translocaties of ongelijke chromosomale segregaties.

Genen

De ontbrekende fragmentgenen, inclusief de gehele korte arm van chromosoom 5, bevinden zich in hemicigotische toestand. Dat wil zeggen, in slechts één kopie van het andere volledige chromosoom van het koppel.

De genetische constitutie van dit chromosoom zal daarom een ​​deel van de oorzaken van de ziekte bepalen. Sommigen kunnen worden verklaard door de tekortsuitdrukking van een gemuteerd gen. Anderen daarentegen, door het effect van gendosering afgeleid van het bestaan ​​van een enkele kopie van het gen in plaats van twee.

Sommige van de genen die bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte als gevolg van genetische doseringseffect omvatten TERT (door versnelde telomeer Shortenig). Mensen die door het syndroom zijn getroffen, hebben tekortkomingen bij het onderhoud van telomeren. Telomere verkorting is gekoppeld aan het verschijnen van verschillende ziekten en vroege veroudering.

Aan de andere kant onderbreekt het SEMA5A -gen in hemicigotische toestand de normale ontwikkeling van de hersenen bij personen met deleties in chromosoom 5. Van zijn kant lijkt de hemicigotische toestand van het maart6 -gen de karakteristieke kattenkreet van degenen die getroffen zijn met de trisomie te verklaren.

Het kan u van dienst zijn: euchromatin: structuur en functies

Turner -syndroom (45, x)

Autosomale monosomieën zijn in de regel altijd dodelijk. Interessant is echter dat de monosomie van het X -chromosoom dat niet is, omdat veel XO -embryo's erin slagen om te overleven.

De reden lijkt te streven in de functie van het X -chromosoom bij seksuele bepaling bij zoogdieren. Aangezien de vrouwtjes van de soort XX en de XY -mannen zijn, is het een onmisbaar chromosoom. Het chromosoom en is alleen onmisbaar voor de seksuele bepaling van mannen, niet voor hun overleven.

Het X -chromosoom is een drager van bijna 10% van de genetische informatie bij mensen. Het is duidelijk dat de aanwezigheid ervan niet alternatief is: het is verplicht. Bovendien is het altijd gedeeltelijk aanwezig. Dat wil zeggen, in mannen is er slechts één exemplaar van X.

Maar bij vrouwen, ook functioneel gezien. Volgens de hypothese van Lyon (al bevestigd) bij vrouwen, wordt slechts één van de X -chromosomen uitgedrukt. De andere wordt geïnactiveerd door genetische en epigenetische mechanismen.

In deze zin zijn alle zoogdieren, mannen en vrouwen hem hemicigotisch voor x. Xo -vrouwen ook, maar in een andere toestand, niet vrijgesteld van problemen.

Monosomieën in andere organismen

De monosomieën werden ontdekt en voor het eerst gemeld door Barbara McClintock in 1929, van hun maïswerk. Net als bij maïs hebben monosomieën in andere diploïde planten een groter effect dan bij polyploïde planten.

Bárbara McLintock in 1947. Bron: Smithsonian Institution/Science Service; Gerestaureerd door Adam Cuerden, Wikimedia Commons

Het verlies van een koppelchromosoom in een diploïde plant geeft aanleiding tot genetische onevenwichtigheden die bijgevolg enzymatische niveaus veranderen. Aldus kunnen alle metabole paden waar ze deelnemen worden beïnvloed.

Als gevolg hiervan zijn de normale fenotypes van het individu gewijzigd. Aan de andere kant zijn monosomics gemakkelijk te bestuderen, omdat hun hemicigotische toestand de genetische analyse van de mutanten gemakkelijker maakt.

Deze planten zijn bijvoorbeeld zeer nuttig in de basiswetenschap om meiose en chromosomale segregatie -gebeurtenissen te bestuderen. Er is waargenomen dat niet alle chromosomen in verschillende monosomische zich op dezelfde manier gedragen.

Dit alles zal afhangen van het bestaan ​​van homologe gebieden in chromosomen die niet noodzakelijk die van hun eigen koppel zijn. In toegepaste wetenschap is een specifieke monosomische plant gemakkelijker te manipuleren dan een dissomilisch. Vervolgens kunnen conventionele kruisen worden uitgevoerd om nieuwe variëteiten te genereren (zonder monosomie).

Referenties

1. Alberts, B., Johnson, a. D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, m., Roberts, K., Walter, p. Biologie van de celmoleculair. W. W. Norton & Company, New York, NY, VS.
2. Álvarez-Nava, f., Lanen, r. Epigenetica bij het syndroom van Turner. Klinische epigenetica.

Kan u van dienst zijn: wat zijn de takken van genetica?