Recessieve genaspecten, factoren, voorbeelden

A Recessief gen Het is verantwoordelijk voor het definiëren van de "recessieve" kenmerken van het individuele fenotype. Het fenotype afgeleid van deze genen wordt alleen waargenomen wanneer individuen de twee recessieve allelen bezitten in hun genotype homozygoot.

Voor een persoon om homozygoot te zijn, moet hij de twee allelen bezitten voor een fenotypisch kenmerk van hetzelfde type. De "allelen" zijn de alternatieve vormen van een gen, dat is degene die codeert voor elk morfologisch karakter. Deze kunnen de kleur van bloemen bepalen, de kleur van de ogen, de neiging tot ziekten, enz.

De heldere ogen bij mensen worden bepaald door de expressie van een recessief gen (bron: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)

Het fenotype is de set van alle kenmerken die kunnen worden waargenomen, gemeten en gekwantificeerd in een levend organisme. Dit hangt rechtstreeks af van het genotype, want als in het genotype dominante genen worden gevonden naast recessieve genen (heterozygoot), zullen alleen de kenmerken van de dominante genen tot expressie worden gebracht.

Meestal zijn de kenmerken die tot expressie worden gebracht uit recessieve genen de zeldzaamste om bijvoorbeeld in een populatie te observeren:

Albinisme bij dieren is een aandoening die zich alleen manifesteert wanneer de genen die het bepalen, homozygoot zijn. Dat wil zeggen, wanneer de twee allelen aanwezig zijn in het genotype gelijk zijn en zowel afwezigheid van kleur of albinisme afleiden.

Hoewel er enkele variaties zijn tussen diersoorten en menselijke populaties, is waargenomen dat albinismo zich manifesteert met een frequentie van 1 op 20.000 individuen.

[TOC]

Historische aspecten

De term "recessief" werd voor het eerst gebruikt door de monnik Gregor Mendel in 1856, toen hij erwtenplanten bestudeerde. Hij merkte op dat bij het oversteken van erwtenplanten met paarse bloemen met erwtenplanten met witte bloemen, alleen erwtenplanten met paarse bloemen werden verkregen.

Beide parentalen van deze eerste generatie kruisen (F1) waren homozygoot, zowel voor de dominante (paarse) allelen als voor recessieven (wit), maar het resultaat van de kruisen gaf heterozygote individuen, dat wil zeggen dat ze een dominant allel en een allel hadden recessief.

Kan u van dienst zijn: locus (biologie)

De individuen van de eerste generatie (F1) brachten echter alleen de paarse kleur van de bloemen uit, afgeleid van het dominante gen, omdat het de witte kleur van het recessieve allel maskeerde.

Mendel bepaalde dat het paarse fenotype in de erwtenbloemen dominant was over het witte fenotype, dat ik "recessief" noem. Het witte bloemenfenotype in erwtenplanten verscheen alleen toen de eerste generatie planten elkaar kruisten (F1).

Punnett Box waar de resultaten van de kruising van de afstammelingen van de F1-generatie die aanleiding geven tot de F2 (Bron: Gebruiker: Madprime [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/3.0)] Via Wikimedia Commons) toen Mendel Auto de boerplanten van de eerste generatie (F1) bevrucht en de tweede generatie verkregen (F2), merkte op dat een kwart van de resulterende individuen witte bloemen had.

Dankzij het werk met erwtenplanten staat Mendel bekend als de vader van de moderne genetica.

Genetische principes en studiemethoden

Mendel had in zijn tijd geen technologie om op te helderen dat het witte recessieve fenotype in de bloemen van de erwtenplanten te wijten was aan een gen met recessieve kenmerken. Het was pas in 1908 dat Thomas Morgan aantoonde dat de elementen van de erfenis in de chromosomen verbleven.

Chromosomen zijn een soort strengen gevormd door chromatine, die in eukaryoten een combinatie is van deoxyribonucleïnezuur (DNA) en histon -eiwitten. Deze bevinden zich in de kern van de cel en zijn dragers van bijna alle informatie van de cellen van levende organismen.

In 1909 bedacht Wilhelm Johansen de naam van "Gen" aan de fundamentele eenheid van overerving en ten slotte heeft de Engelse bioloog William Bateson alle informatie en concepten opgezet en een nieuwe wetenschap geïnitieerd waarop hij 'genetica' noemde.

Genetica bestudeert hoe de fenotypische eigenschappen van individuen worden overgedragen van ouders op nakomelingen en meestal worden klassieke genetische studies uitgevoerd zoals Mendel deed: door kruisen en de analyse van afstammelingen.

Kan u van dienst zijn: fenotypische variaties

In de kruisen, welke van de ouders zijn het meest 'effectief', wordt de fysieke kenmerken geëvalueerd waarvan ze dragers zijn. Op deze manier wordt bepaald of dergelijke fysieke kenmerken afhankelijk zijn van dominante of recessieve genen (hoewel het soms een beetje ingewikkelder is dan dit).

Factoren die de expressie van een recessief gen beïnvloeden

De expressie van fenotypische kenmerken van recessieve genen hangt af van de ploid van individuen. In het geval van mensen en de meeste dieren worden besproken over diploïde individuen.

Diploïde individuen hebben slechts twee verschillende allelen of vormen van één gen voor elk personage, omdat dit is dat we naar organismen kunnen verwijzen als homozygoot of heterozygoot. Er zijn echter organismen met drie of meer verschillende allelen van een gen.

Deze organismen worden gecatalogiseerd als polyploïden, omdat ze drie, vier of meer kopieën van een gen kunnen hebben. Veel planten zijn bijvoorbeeld tetraploïde, dat wil zeggen dat ze vier verschillende kopieën van het gen kunnen hebben dat codeert voor een fenotypisch karakter.

Bij veel gevallen hebben de recessieve genen van de populaties schadelijke effecten op hun dragers, omdat, als de dominante genen die zich in het fenotype van individuen manifesteren, schadelijke effecten hadden, deze individuen snel zouden worden uitgeroeid door natuurlijke selectie door natuurlijke selectie.

Aan de andere kant, omdat het gebruikelijk is om schadelijke effecten te vinden als gevolg van recessieve genen, zijn deze minder waarschijnlijk dat ze zich in het fenotype manifesteren en minder waarschijnlijk worden verfijnd uit de populatie door natuurlijke selectie. Dit effect wordt het directionele domein genoemd.

Voorbeelden

Er zijn enkele uitzonderingen waarop recessieve genen een voordeel vertegenwoordigen in het fenotype van hun dragers, dat is het geval van falciforme anemie. Deze ziekte zorgt ervoor dat rode bloedcellen, in plaats van een afgeplatte en cirkelvormige vorm te presenteren, een rigide morfologie hebben in de vorm van een sikkel of halve maan van de halve maan.

Kan u van dienst zijn: volledige dominantie

Deze lange, afgeplatte en puntige bloedcellen worden in de haarvaten getroffen en blokkeren de normale bloedstroom van bloed. Bovendien hebben ze minder zuurstoftransportcapaciteit, dus spiercellen en andere organen hebben niet genoeg zuurstof en voedingsstoffen en dit veroorzaakt chronische degeneratie.

Fotografie van een bloedwrijven waar een falciforme rode bloedcel wordt getoond (Bron: Paul.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons) Deze ziekte is op een recessieve manier geërfd, dat wil zeggen alleen de mensen die de twee vormen van het gen (homozygote) bezitten voor de falciforme vorm van erytrocyten lijden aan de ziekte; Terwijl mensen die een gen hebben voor falciforme cellen en normale cellen (heterozygoten) niet lijden aan de ziekte, maar ze zijn "dragers".

De toestand van falciforme bloedarmoede is echter niet zo ernstig in landen waar ziekten zoals malaria overheersen, omdat de morfologische kenmerken van bloedcellen voorkomen dat ze worden "gekoloniseerd" door intracellulaire parasieten.

Referenties

1. Aidoo, m., Terlouw, D. J., Kolczak, m. S., McElroy, P. D., Ter kuiile, f. OF., Kariuki, s.,… & Udhayakumar, v. (2002). Beschermende effecten van het sikkelcelgen tegen morbiditeit en mortaliteit van malaria. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, h. D. (1932). Dominant Vs. Niet-dominante genen: in de meervoudige factorhypothese van grootte-overerving. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, J. B. (1940). De schatting van recessieve genfrequenties door inteelt. Proceedings: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
4. Patel, r. K. (2010). Zelfondersteunende recessieve genetische aandoeningen van runderen rassen wereldwijd-een recensie. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, november). Dominante en heruitvoeringen in evolutiesystemen die worden toegepast op ruimtelijk redeneren. In Australian Joint Conference on Artificial Intelligence (PP. 127-136). Springer, Berlijn, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Test evolutionaire hypothesen individuele harde verschillen in menselijke paringsstrategieën.