Chromosomen ontdekking, typen, functie, structuur

De Chromosomen Het zijn structuren samengesteld uit een continu DNA -molecuul en bijbehorende eiwitten. Ze bevinden zich in het interieur van de kern van eukaryotische cellen en bevatten het grootste deel van hun genetische materiaal. Deze structuren worden duidelijker waargenomen tijdens de celdeling.

De eukaryotische chromosomen werden voor het eerst geïdentificeerd en bestudeerd aan het einde van de 18e eeuw. Momenteel is het woord "chromosoom" een algemeen bekende term, zelfs voor mensen die alleen de meest elementaire aspecten van biologie of genetica hebben bestudeerd.

Representatief schema van een chromosoom en de informatie die het bevat (Bron: Kes47 [CC door 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenties/door/3.0)] via Wikimedia Commons)

In chromosomen zijn genen, waarvan vele codificeren voor eiwitten, enzymen en informatie die nodig is voor de levensduur van elke cel. Veel chromosomen vervullen echter puur structurele functies, wat betekent dat ze een specifieke opstelling van genen in nucleair mogelijk maken.

Over het algemeen hebben alle cellen van een individu hetzelfde aantal chromosomen. In de mens bijvoorbeeld, elk van de triljoen cellen waarvan is geschat dat het vormen van het lichaam van een volwassene 46 chromosomen heeft, die zijn georganiseerd in 23 verschillende leeftijdsgenoten.

Elk van de 46 chromosomen in de mens en in de andere levende organismen heeft unieke kenmerken; Alleen die bekend als "homologe paren" delen kenmerken van elkaar, maar niet met verschillende leeftijdsgenoten; Dat wil zeggen, alle chromosomen 1 zijn vergelijkbaar met elkaar, maar deze verschillen van 2 en 3, enzovoort.

Als alle chromosomen van een menselijke cel op een lineaire manier rangschikken, zouden ze een ketting vormen van min of meer 2 meter lengte, dus een van de belangrijkste functies van de chromosomen is om het genetische materiaal te compacteren zodat "past" in de Nucleus, die tegelijkertijd de toegang tot transcriptionele en replicatiemachines toestaat.

Ondanks de enorme verschillen tussen bacteriële genomen en die van eukaryotische organismen, het genetische materiaal van prokaryoten (evenals dat van sommige interne organellen van eukaryoten), wordt het ook chromosoom genoemd en bestaat het uit een circulaire molecuul.

[TOC]

Ontdekking

Op het moment dat Mendel de principes van overerving bepaalde, had ik geen idee van het bestaan ​​van chromosomen. Hij concludeerde echter dat de erfelijke elementen door duplicaat werden overgedragen via speciale deeltjes, een zeer geavanceerd idee voor zijn tijd.

Twee wetenschappers uit de 18e eeuw, de botanicus K. Nageli en de zoölogist en. Beneden wijdde zich aan de observatie en studie van planten- en dierencellen tijdens gebeurtenissen van celdeling; Dit waren de eerste die structuren beschrijven in de vorm van "kleine staven" in het centrale compartiment dat bekend staat als de kern.

Beide wetenschappers beschreven dat, tijdens de celdeling van een "typische" cel, een nieuwe kern werd gevormd, waarbinnen een nieuwe set van "kleine staven" verscheen, vergelijkbaar met die in de cel aanvankelijk.

Dit divisieproces werd vervolgens meer precisie beschreven door de Duitse wetenschapper W. Flemming in 1879, die, met behulp van kleurstoffen tijdens de observatie, erin slaagden de "kleine staven" te verven om ze beter te visualiseren.

T. H. Morgan toonde aan dat fenotype. Morgan leverde het fysieke bewijs dat de "Mendeliaanse revolutie" geconsolideerde.

De termen chromosoom en chromatine

Flemming documenteerde het gedrag van "staven" tijdens interface en cytokinese (celdeling). In 1882 publiceerde hij een onderzoek waarbij hij voor het eerst de term "chromatine" bedacht voor de stof die werd geverfd in de kern toen de cel niet in deling was.

Kan u van dienst zijn: mitochondriaal DNA

Hij had ook opgemerkt dat tijdens de celdeling het aantal "staven" (chromosomen) in de kern werd verdubbeld. Een van elk paar dubbele chromosomen werd gehuisvest binnen elke kern van de resulterende cellen, dus de chromosomale complement hiervan tijdens de myitose was identiek.

Fotografie van een menselijk karyotype (Bron: Plociam ~ Commonswik, via Wikimedia Commons)

W. Waldeyer, na de werken van Flemming, vestigde de term "chromosoom" (uit het Griekse "lichaam dat is gekleurd") om dezelfde stof te beschrijven die op een ordelijke manier was gerangschikt ten tijde van de celdeling.

Met het verstrijken van de tijd werden verschillende onderzoekers verdiept in de studie van genetisch materiaal, dus de betekenis van de termen "chromosoom" en "chromatine" veranderde een beetje. Tegenwoordig is een chromosoom een ​​discrete eenheid van genetisch materiaal en chromatine is het mengsel van DNA en eiwitten die het samenstellen.

Soorten chromosomen en hun kenmerken

EN.B. Wilson, in de tweede editie van het boek De cel ((De cel) heeft de eerste classificatie van chromosomen vastgesteld, die is gebaseerd op de locatie van de centromeer, een kenmerk dat de unie van mitotische spindelchromosomen tijdens de celdeling beïnvloedt.

Er zijn minstens drie verschillende manieren om chromosomen te classificeren, omdat er verschillende chromosomen zijn en bij individuen van dezelfde soorten zijn er chromosomen met verschillende structuren en functies. De meest voorkomende classificaties zijn:

Volgens de cel

Het genetische materiaal in de bacterie wordt waargenomen als een dichte en geordende massa op een cirkelvormige manier, terwijl het in eukaryotische organismen wordt waargenomen als een dichte massa die "ongeorganiseerd" lijkt in de kern. Afhankelijk van de cel kunnen chromosomen worden ingedeeld in twee grote groepen:

- De prokaryotische chromosomen: Elk prokaryotisch organisme heeft een enkel chromosoom bestaan.

- De eukaryotische chromosomen: In een eukaryota kunnen er twee of meer chromosomen voor elke cel zijn, deze bevinden zich in de kern en zijn meer complexe structuren dan het bacteriële chromosoom. Het DNA dat ze vormt, is zeer verpakt dankzij de associatie met eiwitten genaamd "Histones".

Volgens de centromere locatie

De centromere is een deel van de chromosomen dat een combinatie van eiwitten en vrij complex DNA bevat en die een primaire functie heeft tijdens de celdeling, omdat het verantwoordelijk is voor het 'ervoor' ervoor te zorgen dat het proces van segregatie van de chromosomen optreedt.

Volgens de structurele locatie van dit "complex" (de centromere) hebben sommige wetenschappers de chromosomen geclassificeerd in 4 categorieën, namelijk:

- Metacentrische chromosomen: Dit zijn die wiens centromeer zich in het midden bevindt, dat wil zeggen, waar de centromeer de chromosomale structuur scheidt in twee delen van gelijke lengte.

- Submacentrische chromosomen: De chromosomen waar de centromeer wordt afgeleid van het "centrum", wat bijdraagt ​​aan het verschijnen van een "asymmetrie" van lengte tussen de twee porties die het scheidt.

- Acrocentrische chromosomen: In acrocentrische chromosomen is de "afwijking" van de centromeer aanzienlijk gemarkeerd, die twee chromosomale secties van zeer verschillende maten produceert, een zeer lange en echt korte.

- Telocentrische chromosomen: Die chromosomen waarvan de centromeer zich aan de uiteinden van de structuur bevindt (telomeren).

Kan u van dienst zijn: hoe belangrijk zijn mutaties voor levende wezens?

Volgens de functie

Organismen die seksuele reproductie hebben en die afzonderlijke geslachten hebben, hebben twee soorten chromosomen die volgens hun functie zijn geclassificeerd in seksuele chromosomen en autosomale chromosomen.

De chromosomen autosomaal (of autosomen) Deelnemen aan de controle van de overerving van alle kenmerken van een levend wezen, met uitzondering van de bepaling van het geslacht. Mensen hebben bijvoorbeeld 22 paar autosomale chromosomen.

De chromosomen seksueel, Zoals de naam al aangeeft, vervullen ze een elementaire functie bij het bepalen van het geslacht van individuen, omdat ze de nodige informatie hebben voor de ontwikkeling van veel van de seksuele kenmerken van vrouwen en mannen die het bestaan ​​van seksuele reproductie mogelijk maken.

Functie

De belangrijkste functie van chromosomen, naast het hosten van het genetische materiaal van een cel, het verdichten zodat het kan worden opgeslagen, getransporteerd en "gelezen" in de kern, is om de verdeling van het genetische materiaal tussen de cellen te waarborgen die het gevolg zijn van een divisie.

Omdat? Omdat wanneer de chromosomen tijdens de celdeling worden gescheiden, de replicatiemachines de informatie in elke DNA -streng getrouw "kopiëren", zodat de nieuwe cellen dezelfde informatie hebben als de cel die ertoe leidde.

Bovendien maakt de associatie van DNA met de eiwitten die deel uitmaken van de chromatine tegelijkertijd de definitie van een specifiek "territorium" voor elk chromosoom, dat van groot belang is vanuit het oogpunt van de expressie van genen en identiteitscel telefoon.

De chromosomen zijn aanzienlijk van statische of "inerte" moleculen, in werkelijkheid is het precies het tegenovergestelde, de histone -eiwitten, die degenen zijn die samenwerken met de verdichting van elk DNA -molecuul in een chromosoom, nemen ook deel aan de dynamiek die moet Zie met transcriptie of zwijgen van specifieke delen van het genoom.

De chromosomale structuur werkt dus niet alleen in de organisatie van DNA in de kern, maar bepaalt ook welke genen worden "gelezen" en welke niet, die de kenmerken van de individuen die het dragen direct beïnvloeden.

Structuur (delen)

De structuur van een chromosoom kan worden geanalyseerd vanuit het "microscopische" (moleculaire) oogpunt en vanuit het "macroscopische" gezichtspunt (cytologisch) (cytologisch) (cytologisch).

- Moleculaire structuur van een eukaryotisch chromosoom

Een typisch eukaryotisch chromosoom bestaat uit een lineair DNA -molecuul met dubbele band dat honderden miljoenen paren lengtebases kan hebben. Dit DNA is zeer georganiseerd op verschillende niveaus, waardoor de verdichting mogelijk is.

De nucleosomen

Het DNA van elk chromosoom wordt aanvankelijk verdicht door zijn "rollen" rond een histone -eiwit -octameer (H2A, H2B, H3 en H4) en vormt wat bekend staat als een Nucleosoom, die 11 nanometer in diameter heeft.

De associatie tussen histon -eiwitten en DNA is mogelijk dankzij elektrostatische interactie, omdat DNA negatieve belasting heeft en histonen basische eiwitten zijn, rijk aan aminozuurafval met positieve belasting.

Een nucleosoom verbindt met een ander via een vakbondsgebied gevormd door de DNA -streng en een histone -eiwit, H1. De resulterende structuur van deze verdichting lijkt op een rekeninghoofdkraag en vermindert de lengte van de DNA -streng ongeveer 7 keer.

30 nm vezel

Het DNA is nog compacter wanneer chromatine (histonas) in de vorm van nucleosomen op zichzelf wordt gerold, waardoor een vezel van ongeveer 30 nm in diameter wordt gevormd, die de DNA -streng nog 7 keer compacteert,

Kan u van dienst zijn: genetische variabiliteit

De nucleaire matrix

De 30 nm vezel wordt op zijn beurt geassocieerd met de filamenteuze eiwitten van de nucleaire matrix (de vellen), die het interne oppervlak van het interne nucleaire membraan hebben. Deze associatie maakt de progressieve verdichting van de vezel mogelijk, omdat sommige "lusdomeinen" die de matrix verankeren, worden gevormd, waardoor de chromosomen worden georganiseerd in gedefinieerde gebieden in de kern.

Het is belangrijk op te merken dat het verdichtingsniveau van chromosomen in zijn structuur niet billijk is. Er zijn plaatsen die hyper verdicht zijn, die bekend staan ​​als heterochromatine en die over het algemeen genetisch zijn.

De meest lakse of ontspannen plaatsen van de structuur, die waartoe de replicatie- of transcriptiemachines met relatief gemak toegang hebben, staan ​​bekend als euchromatische plaatsen, zijnde gebieden van het transcriptioneel actieve genoom.

- "Macroscopisch" of cytologische structuur van een eukaryotisch chromosoom

Wanneer de cel niet in deling is, wordt chromatine waargenomen als "laks" en zelfs "rommelig". Naarmate de celcyclus vordert, condenseert of compacteert dit materiaal echter en maakt het de visualisatie van chromosomale structuren mogelijk die door cytologen worden beschreven.

Structuur van een chromosoom: 1) chromatide; 2) centromo; 3) Korte arm (P) en 4) lange arm (Q) (Bron: !Bestand: chromosome-upright.Pngoriginal versie: Magnus Manske, deze versie met oprechte chromosoom: gebruiker: Dietzel65 Vector: Republiek Tryphon afleiden [CC BY-SA 3.0 (http: // creativeCommons.Org/licenties/by-sa/3.0/)] via Wikimedia Commons)

De centromer

Tijdens de metafase van de celdeling wordt elk chromosoom waargenomen als samengesteld uit een paar cilindrische "chromatiden" die aan elkaar zijn gekoppeld dankzij een structuur die bekend staat als centromeer.

De centromere is een zeer belangrijk onderdeel van de chromosomen, omdat het de site is waar de mitotische spindel wordt vergezeld tijdens de divisie. Met deze unie kunnen de chromatiden die via de centromere worden verenigd, worden gescheiden, proces waarna ze bekend staan ​​als "dochterschromosomen".

De centromere bestaat uit een eiwit- en DNA -complex dat een "knoop" vorm heeft en de locatie ervan langs de structuur van een chromatide beïnvloedt direct de morfologie van elk chromosoom tijdens de nucleaire divisie.

In een gespecialiseerde regio van de centromere is wat wetenschappers kennen als de cinetocoro, de specifieke locatie waar de mitotische spil meeziet om zusterchromatiden te scheiden tijdens de celdeling.

De armen

De positie van het centromeer bepaalt bovendien het bestaan ​​van twee armen: een korte of kleine (P) en een grotere (Q). Gezien het feit dat de positie van de centromeren praktisch onveranderlijk is, gebruiken de cytologen de nomenclatuur "P" en "Q" tijdens de beschrijving van elk chromosoom.

De telomeren

Dit zijn gespecialiseerde DNA -sequenties die de uiteinden van elk chromosoom "beschermen". De beschermingsfunctie is om te voorkomen dat verschillende chromosomen elkaar via hun uiteinden verbinden.

Grote aandacht heeft deze regio's van chromosomen gekregen, omdat wetenschappers van mening zijn dat de telomere sequenties (waarbij het DNA een aantal complexere structuren vormt dan een dubbele helix) de activiteit van de omliggende genen beïnvloeden en bovendien bij de bepaling van de levensduur van een cel.

Referenties

1. Bosock, c. J., & Sumner, aan. T. (1978). Het eukaryotische chromosoom (PP. 102-103). Amsterdam, nieuwe SRB, a. M., Owen, r. D., & Edgar, r. S. (1965). Algemene genetica (nee. 04; QH431, S69 1965.)). San Francisco: WH Freeman.York, Oxford: North-Holland Publishing Company.
2. Brooker, r. (2014). Principles van biologie. McGraw-Hill Higher Education.
3. Gardner, E. J., Simmons, m. J., Snustad, p. D., & Santana Calderón,. (2000). Principes van genetica.
4. Griffiths, een. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, W. M., Suzuki, D. T., & Miller, J. H. (2005). Een inleiding tot genetische analyse. Macmillan.
5. Markeringen, s. (2018). Wetenschap. Ontvangen 3 december 2019, van www.Wetenschap.com/vier-mojor-types-chromosomen-14674.HTML
6. Watson, J. D. (2004). Moleculaire biologie van het gen. Pearson Education India.